환자의 개인정보 보호를 위해 자세히 이야기할 수는 없지만, 대략적인 것에 대해서 알아보고자 한다.
일부 정보는 진단과 치료에 영향을 주지 않는 범위 내에서 바뀔 수 있다. 또한 일부 정보는 공개되지 않을 수 있다.
케이스는 소아과 카테고리의 소아 혈종 케이스 (1)을 참고하면 되겠다.
http://goldenduck.tistory.com/89
검사 결과
1. CBC
Hb 6.7 / WBC 83330 / Platelet 60,000
leukocytosis, normocytic normochromic anemia, thrombocytopenia가 있다.
ITP는 isolated thrombocytopenia, 기껏해야 anemia가 동반되므로 배제 가능하다. 혈액상만 보면 백혈병이 강력하게 의심된다.
PBS 상에서 immature cell이 85%로, aplastic anemia도 배제 가능하다. 이 때 B lymphoblast는 형태학적으로 T lymphoblast와 구별하기 어려우무로, immunophenotyping이 필요하다. Aplastic anemia의 경우 빈혈이 있으면서 reticulocyte가 감소되어 있는데, 이 경우는 백혈병에 의한 것으로 해석할 수 있다.
2. 응고 검사
PT, aPTT 모두 정상이며, DIC와 간질환도 배제 가능하다.
3. 기타 화학검사와 전해질 검사
Glucose 120
AST/ALT 62/17 ALP 645
T.B 0.3 / D.B 0.1
Na/K/Cl 140/4.6/104
Uric acid 6.1 (2.6-7.6) LDH 1411 (470-900)
Ferritin 68.6 (36-84)
LDH가 높아져 있으며, uric acid는 높아져있는 편은 아니다. ALP는 성장으로 인해 소아에서는 정상치의 2-3배까지 올라갈 수 있고, 그 경우에도 정상이다.
간수치가 약간 상승되어있으며, 감염 표지자인 CRP도 상승되어있다.
**TIP** ITP와 백혈병 감별이 혈액검사를 하기 전에 어려울 수 있는데 (사실 점쟁이가 아닌 이상 감별이 불가능하다.) 백혈병의 경우에는 간비비대가 잘 나타나고, ITP에서는 거의 나타나지 않는다. 이 환아의 경우 간비대가 있으므로 ITP보다는 백혈병을 의심하는 것이 맞다.
4. 소변검사
WBC 6-10/HPF
pyuria를 보이고 있고, 환아의 경우 열이 나면서 CRP가 높아져 있으므로 leukemic infiltration 외에도 Urinary tract infection도 감별해야한다.
검사 소견이 너무나너무나 백혈병스러우무로 골수검사로 확진을 하고, 어떠한 아형인지 학인하기 위해 leukemia marker를 해야한다.
추가 검사 결과
1. 골수 검사
Cellularity : hypercellularErythroid : decreased
Myeloid : decreased
Megakaryocytes : increased in number
Most cells were replaced by leukemic blasts
- Immunophenotyping
CD19, CD10, cyCD22, HLA-DR, CD34, TdT
B Lineage | CD10 | CD19 | CD22 | CD79a | TdT | CyIgµ | |
Early precursor (pro-B) | − | + | + | + | + | − | |
Intermediate (common) | + | + | + | + | + | − | |
Pre-B | +/− | + | + | + | + | + | |
T Lineage | CD1a | CD2 | CD3 | CD4 | CD7 | CD8 | CD34 |
ETP a | − | +/− | C | +/− | +/− | − | + |
Pro-T | − | − | C | − | + | − | +/− |
Pre-T | − | + | C | − | + | − | +− |
Cortical T | + | + | C | + | + | + | − |
Medullary T | − | + | C, S | b | + | b | − |
C, Cytoplasmic; CyIgµ, cytoplasmic µ heavy chain; ETP, early T-cell precursor; S, surface; TdT, terminal deoxynucleotidyl transferase.
a ETP ALL CD5-/lo, CD1a-, CD8- with stem cell myeloid markers, notably CD34, CD117, CD33, and CD13.
b Medullary T lymphocytes are positive for either CD4 or CD8, but not both.
Reference : Hematology: Basic Principles and Practice, Chapter 66, 1029-1054. e2
- Cytochemistry
Iron stain : decreased amount of stainable iron granules
- Bone marrow core section biopsy
Cellularity : hypercellular (90%)
Normal hematopoietic cells were decreased. Most cells were replaced by leukemic blasts. Mild fibrosis was noted.
골수 검사상 모세포가 25% 이상일 때 확진을 할 수 있다. 이 경우는 73%가 모세포이다. 보통 골수는 30-40% 정도가 지방으로 차 있는데, 백혈병에서는 지방세포가 거의 보이지 않고 골수가 hypercellular하게 보인다. 모세포의 증식으로 정상적인 조혈 작용이 억제되고, 이로 인해 범혈구 감소증, 즉 pancytopenia가 나타난다.
또한 morphology상 B 세포가 증식한 양상을 확인할 수 있으며, flow cytometry로 lymphocyte의 다양한 antigen을 분석해 보았을 때 CD 19, 22, HLA-DR, CD34, TdT는 early Pre-B에서 보이는 marker이므로 Early Pre-B ALL로 진단 내릴 수 있다. lymphocyte marker이며, CD34, CD10은 Early pre-B ALL에서 보이는 마커이다.
- Chromosome analysis
분석한 20개 중기 세포들은 clonality를 가진 염색체 이상 소견이 관찰되지 않았고 모두 정상핵형을 나타내었다.
그러나 FISH에서는 t(12;21)과 연관성이 있는 ETV6/RUNX1 재배열이 관찰되었다. 이는 TEL/AML1 유전자의 재배열이 있는 것으로, t(12’21)에 의해서 생긴다. 이는 좋은 예후인자에 속한다.
백혈병이 있는 경우 BCR-ABL fusion transcript가 있는지 진단검사의학과에서 확인해야하는데, 만약 있다면 tyrosine kinase inhibitor 약제를 사용할 수 있기 때문이다. 이 경우에는 음성 결과가 나왔다.
2. 뇌척수액 검사
CSF |
| ||
Color, CSF |
colorless |
[ ∼ ] |
|
Turbidity, CSF |
Clear |
[ ∼ ] |
|
RBC, CSF |
0 |
[ ∼ ] |
/ul |
WBC, CSF |
0 |
[ ∼ ] |
/ul |
Neutrophil, CSF |
0 |
[ ∼ ] |
% |
Lymphocyte, CSF |
0 |
[ ∼ ] |
% |
Monocyte cell, CSF |
0 |
[ ∼ ] |
% |
Eosinophil, CSF |
0 |
[ ∼ ] |
% |
Other, CSF |
0 |
[ ∼ ] |
|
Cytospin |
- |
[ ∼ ] |
|
Protein, CSF |
17 |
[ 15 ∼ 40 ] |
mg/dL |
Glucose, CSF |
70 |
[ 40 ∼ 70 ] |
mg/dL |
Chloride, CSF |
123 |
[ 118 ∼ 132 ] |
mEq/L |
CNS 침범 소견이 있는 경우 예후와 치료에 매우 중요하다. 따라서 백혈병 진단시 뇌척수액 검사가 필수적으로, 중추신경계 침범이 있는 경우 백혈구 수치가 증가되어있다.
환아의 경우 중추신경계 침범이 없는 것으로 볼 수 있다.
진단
pre-B-ALL
참고문헌
Hematology: Basic Principles and Practice, Chapter 66, 1029-1054. e2
그외 넬슨, 홍창의, 파워....
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WRITTEN BY
- 분홍오리
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