1. 선천성 심질환의 심잡음

심질환은 심잡음이 어디에서 들리는지에 따라서 질환을 감별할 수 있다.

1) 수축기 심잡음 : 박출성과 범수축기형으로 나뉜다.

- 박출성 수축기 심잡음은 반달판막 (대동맥 또는 폐동맥판막)의 협착이 있거나, 정상 반달판막이라도 통과하는 혈류가 많아져서 상대적으로 좁은 경우에 들린다 (심실중격결손 등)

- 범수축기잡음은 심실 중격 결손, 승모판이나 삼첨판의 역류에서 들린다.

2) 이완기 심잡음

- 이완 초기 심잡음 : 대동맥이나 폐동맥 판막 역류 때 들린다.

- 심첨부 이완 중기 심잡음 (apical mid-diastolic rumbling murmur) : 심첨부에서 잘 들리는 저음의 잡음으로 승모판 협착이 있을 때 들린다. 심실 중격 결손, 동맥관 개존 등처럼 상대적으로 혈류량 증가가 있을 때에도 들릴 수 있다.

- 삼첨판 이완 중기 심잡음 (tricuspid mid-diastolic rumbling murmur) : 큰 심방 중격 결손에서 삼첨판을 통과하는 혈류량이 많을 때 좌측 흉골연 하부에서 들린다.

3) 지속적 심잡음 (continuous murmur) : 동맥관 개존, 대동맥폐동맥 개창, 관상동정맥 샛길 등에서 들을 수 있다.

4) 무해성 심잡음

- carotid bruit, venous hum, pulmonary flow murmur, vibratory systolic murmur

- Still's murmur : 무해성 심잡음 중 가장 흔하고 3-7세에 가장 많이 들린다. 수축기에 들리는 저음의 잡음이고

- 이완기에 들리거나 강도가 3도 이상의 잡음은 무해성 심잡음이 아니다.

2. 정의

Fallot 4징은 영아기 이후의 청색증형 선천 심질환중 가장 흔한 질환이다.

Fallot 4징은 우심실 유출로 협착, 심실 중격 결손, 대동맥 기승(우심실에서도 대동맥이 나가는 것), 우심실 비대의 네 가지 해부학적 비대를 가지는 선천 심질환이다. 이 중 가장 중요한 것은 우심실 유출로 협착과 심실 중격 결손이다. 병의 중증도를 결정하는 것 역시 우심실 유출로의 협착이다.

* 청색증이란 : 산소가 없는 헤모글로빈이 3-5g/dL가 넘는 경우이다.

* 저산소증 (hypoxia)는 조직에 산소 공급이 저하되는 것이다.

3. 임상 증상

출생 직후에는 청색증이 관찰되지 않지만, 동맥관이 폐쇄되고 우심실 누두부의 비후가 심해지면서 입술, 구강, 점막, 손톱 및 발톱 등에 청색증이 가장 현저하게 나타난다.

생후 2세 이하에서 무산소 발작 (hypoxic or hypercyanotic spell)이 발생할 수 있다. 환자는 발작적인 과다호흡과 청색증을 보인다. 무산소 발작은 아침에 잠에서 깨어난 후, 심하게 울 때, 수유나 배변 후 잘 일어난다.

청색증이 지속되는 경우 손발가락의 곤봉지 (clubbing)이 관찰될 수 있다. 성장 및 발육 역시 지연되며, 운동을 하면 호흡 곤란을 보인다.

웅크리는 자세는 체혈관 저항을 증가시켜 호흡곤란을 완화시킨다.

큰 단일음의 S2, 즉 대동맥 판막에서 나는 소리만 들리며, 폐동맥 협착으로 인해 수축기 박출성 심잡음이 좌측 흉골연 상부 및 중간부에서 들린다.

관련있는 질환은 CATCH22, 요즘은 Digeorge syndrome, 디조지 신드롬으로 부르는 것인데 얼굴 기형, 심장 기형, thymic hypoplasia, cleft palate (구개열 구개순) 저칼슘혈증 등을 특징으로 한다.

4. 검사 결과

적혈구 증가증을 보이고 영상 검사에서는 장화 모양의 심장을 보인다.

심전도에서는 우측 편위와 우심실 비대를 보인다.

5. 치료

적절한 Hematocrit을 유지한다 (55-65%). 또한 저산소 발작 (anoxic spell, blue spell)이 있는 경우 무릎가슴자세로 전신 저항을 증가시켜 폐순환을 증가시키고, 산소를 주며 모르핀을 주어 과호흡을 교정한다. 또한 산혈증 교정을 위하여 탄산수소 나트륨을 투여한다. 전신 혈관 저항 증가를 위해 혈관 수축제 (phenylephrine)을 투여할 수 있으며, 우심실 유출로의 협착이 심할 경우 prostaglandin E1을 투여할 수 있다.

6. 합병증

2세 이하에서 뇌혈전이 가장 흔하고, 심한 적혈구 증가증과 탈수증이 있을 때 잘 생긴다.

뇌농양은 2세 이후의 환자에서 잘 발생한다.

감염 심내막염은 수술 전, 수술 후 모두에서 잘 생기며 심부전은 드물다.