자폐증은 영화에 천재로 많이 나오지만, 사실 IQ 70이 넘을 확률이 30%인 병으로, 병의 특징은 사회적 상호 교류의 질적인 장애, 의사소통 및 언어발달 장애, 제한된 활동 및 흥미 영역, 다양한 행동 장애의 4가지이다.

1. 원인

발달 과정에서 양육 , 심리적 원인은 가능성이 희박하다. 오히려 생물학적 요인이 대두되고 있다.

유전, 염색체 이상, 뇌의 구조적 또는 신경생화학적 이상, 뇌손상이나 감염 등과 관련이 있다고 한다. 특히 출생 전후의 뇌손상과 감염, 선천성 풍진, 페닐케톤뇨증, 결절성 경화증 등에서 뇌의 뚜렷한 병변이 동반되므로, 임신의 합병증과 관련되지 않을까 생각된다.

신경해부학적으로는 대뇌피질의 당대사가 증가되어 있고, 소뇌의 purkinje cell이 감소되어있으며 혈중 세로토닌은 3/1에서 정상인보다 증가되어 있다고 한다. CSF의 homovanillic acid 증가는 상동증과 비사회적인 양상과 관련있다고 한다.

높은 유전성을 보여서, 자폐아의 형제 자매의 2-4%가 자폐증에 이환된다고 한다.

2. 증상

선천적인 장애로 3세 이전에는 명백한 이상증상이 나타나고 일생동안 지속된다.

- 사회적 상호관계의 장애

유아기에 사회적 미소 social smile이 거의 나타나지 않는다. 즉, 잘 웃지 않는다.

눈 맞춤을 피하고 지시해도 따라하지 않거나, 시선 접촉을 피하고 불러도 돌아보지 않고 사람이 아닌 장난감 등의 사물에 관심을 더 가진다. 당연히 유대 관계 등을 잘 맺지 못하고 이별 불안이나 낯선 사람을 무서워하는 증상이 없거나 늦는 경우가 흔하다. 이는 애착이 형성되지 않기 때문에 낯가림이 아예 없는 것이다.

- 의사소통 및 언어장애

유아기에는 옹알이를 하지 않는 경우가 많으며, 언어 발달이 매우 늦고 언어 표현이 거의 없다. 언어 발달이 이루어지더라도 비정상적이고, 단조로운 어조, 고음의 소리, 반향어 (따라하는 것) 등의 양상을 보인다.

- 행동장애

상동행동을 보이는데 상동 행동이란 의미없는 행동이다. 발가락 끝으로 걷거나 박수를 치거나 손바닥을 들여다보는 행동인데 도파민 상승과 관련이 있다.

새로운 환경이나 경험을 받아들이지 않고 똑같은 것을 고집하는 경향이 있다.

놀이 형태는 단순하고 반복적이고, 과잉행동이 흔히 동반된다. 특정 장난감에 집착한다.

자해행위를 보이기도 한다.

- 지각장애

특정한 감각에 대해 과민 또는 과소반응을 보인다. 소리에 예민하고, 신체적 통증에는 둔감하다.

- 정서장애

갑작스러운 기분 변화가 있어서 특별한 이유 없이 울거나 웃거나 한다.

- 지능 장애

1/3만 지능이 정상이고, 2/3은 정신 지체가 동반된다. 간혹 (영화에 나오듯이) 특정 한 부분에서만 놀라운 기능을 보이기도 한다.

​A. 다음과 같은 증상이 분명히, 현재 혹은 과거에, 다양한 맥락에 따른 사회적 의사소통 및 사회적 상호작용에 지속적인 결함이 있다.

 1. 비정상적인 사회적 접근 및 정상적인 상호 대화의 실패에서부터 흥미, 정서, 애정의 공유 감소, 사회적 상호작용을 시작하거나 반응하기의 실패에 이르기까지 사회-정서적 상호성에서의 결함

 2. 언어적 및 비언어적 의사소통의 통합 부족에서부터 비정상적인 눈맞춤과 몸짓언어 혹은 몸짓의 이해와 사용의 결함, 얼굴표정의 부족 및 비언어적 의사소통에 이르기까지 사회적 상호작용을 위해 사용되는 비언어적 의사소통 행동의 결함

 3. 다양한 사회적 맥락에 맞는 적응 행동의 곤란에서부터 상상놀이를 하거나 친구사귀기의 곤란, 또래에 대한 관심 부재에 이르기까지 관계를 맺고, 유지하고, 이해하기 등의 결함

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B. 다음과 같은 증상 중 2개 이상이 분명히, 현재 혹은 과거에, 제한되고 반복적인 행동, 흥미 혹은 활동을 보인다.

 1. 상동적이거나 반복적인 근육은동, 물건 사용, 혹은 말(예, 단순 운동적 상동행동, 장난감 일렬로 늘어놓기나 물건 뒤집기, 반향어, 특이한 행동 등)

 2. 동일성 고집, 융통성없이 틀에 박힌 일의 집착, 혹은 언어적/비언어적 의식화된 행동(예, 사소한 변화에 극도의 고통, 전환 곤란, 엄격한 사고, 의식적인 인사, 같은 길로 가려고 하거나 매일 같은 음식을 먹으려는 욕구

 3. 관심사의 강도나 세기가 비정상적이고 아주 제한되어 있거나 고정되어 있음 (예, 유별난 물건에 대한 강한 애착이나 몰입, 과도하게 고집스런 관심)

 4. 감각자극에 대한 과잉행동 혹은 과소행동 혹은 그 환경의 감각적인 면에 유별난 관심(예, 통증/온도에 대한 무관심, ​특정 소리나 옷감에 대한 혐오 반응, 과도하게 물건 냄새 맡기와 만지기, 불빛이나 움직이는 것에 대한 시각적 매료)

​C. 이런 증상들이 초기 발달기에 나타난다(그러나 사회적 의사소통 요구가 제한능력보다 커야 나타날 수 있고, 혹은 나중에 학습된 전략으로 가장될 수 있다).

​D. 이런 증상들이 사회, 직업 혹은 기타 중요한 현 기능에서 임상적으로 커다란 손상을 일으킨다.

E. 이런 문제들은 지적장애나 광범위성 발달지연으로 설명할 수 없다. 지적장애와 자폐스펙트럼장애는 흔히 동시에 나타나며, 지적장애와 자폐스펙트럼장애의 공존장애 진단을 위해서는 사회적 의사소통이 일반 발달수준의 기대치보다 저하되어야 한다.

*지적 손상 수반형 혹은 비수반형

*언어 손상 수반형 혹은 비수반형

4. 경과 및 예후

만성적 경과를 밟으며, 예후는 나쁘다. 예후는 자폐아의 지능 정도가 가장 중요하고 언어 발달의 정도에 따라 결정된다.

5. 치료

선천성 질환이기 때문에, 자폐 장애를 일반인으로 만들거나, 되돌려놓는 등의 완전한 치료는 불가능하고, 재활의 개념으로 접근한다.

치료의 목표는 증상 감소, 발달 촉진, 자립 기술을 습득하여 기능을 개선하는 것이다. 조기 특수 교육과 행동 지료가 가장 효과적이어서, 구조화된 교실환경 내에서 행동 수정, 언어치료, 약물 치료를 하는 것이 좋다.

약물 치료로는 항정신병 약물인 haloperidol, risperidone를 사용할 수 있고, SSRI, beta-agonist, 기분조절제, naltrexone, psychostimulant 등을 사용할 수 있다.