1. 정의

정상 혈소판 수치는 150-450 x 10^9/L로 성인과 소아에서 동일한 정상 수치를 가진다. 혈소판 감소증이란, 혈소판 숫자가 150 x 10^9 / L 미만으로 감소하는 것을 의미한다. 

ITP는 다른 문제가 없는 환아에서 없이 혈소판 수치가 단독으로 떨어질 때를 의미한다.

일부 소아의 경우 바이러스 감염 후 1-4주 뒤에 혈소판에 대한 자가 항체가 생겨서 혈소판 감소증이 생긴다는 보고가 있다. ITP가 가장 많이 발생하는 연령은 1-4세이다. 

2. 병태 생리

ITP가 나타나는 이유는 명확하게 밝혀지지 않았고, 왜 자가면역이 발생하는지도 아직 모른다. Chronic ITP, 즉 만성의 경우에는 platelet glycoprotein complexes, αIIb-β3 and GPIb 등에 대한 자가 항체가 있을수 있다. 항체가 혈소판의 표면에 붙은 후에는 비장에서 파괴된다. ITP와 가장 많이 관련이 있는 바이러스로는 EBV (Epstein-Barr virus), 와 HIV가 있다. 

3. 임상 양상

주로 건강한 1-4세 아이에서 반점과 자반이 갑자기 나타나는 것이 특징적인 증상이다. 잇몸과 점막에서 출혈이 있을 수 있는데, 주로 혈소판이 10,000 이하로 떨엊인 심각한 상태에서 나타난다. 대부분 1-4주 전에 감기 등의 바이러스 감염이 있었던 과거력이 있다. 신체 검진은 정상인 경우가 많으며, 비장 비대, 림프절 비대, 뼈 통증, 창백함은 드물게 나타난다. 

심각한 ITP의 경우 생리 과다, 코피, 혈변 등을 나타낼 수 있으며 이 경우 수혈과 입원이 필요하다.

간비장비대나 뼈나 관절의 통증, 림프절 비대나 다른 수치도 함께 떨어져 있는 경우 (cytopenia, pancytopenia)에는 백혈병이나 다른 질환을 의심해야한다. 또한 청소년기에 있거나 우연히 발견된 경우 루푸스 등도 감별해야한다.

4. 임상 경과

심각한 출혈을 일으키는 경우는 3% 미만으로 드물고, 약 70-80%의 환자에서 6개월 이내에 자연 회복하므로 특별한 치료를 필요로하지 않는다. 심지어 치료를 한다고 하더라도 질병의 자연 경과를 변화시키지 않는다. 1% 미만의 환자에서 두개내 출혈이 있다.  또한 약 20%의 환자에서 ITP가 만성으로 이행된다. 하지만 나이가 어린 환아일수록 ITP가 관해될 확률이 높고, 청소년일 경우 약 반수에서 만성으로 이행된다.

5. 검사 결과

혈소판 수가 20,000 미만으로 감소하는 심한 혈소판 감소증이 흔하게 발견되며, 혈소판의 크기는 정상이거나 증가되어있는데, 이는 골수에서 혈소판이 열심히 생성되는 중이라는 뜻이다. ITP에서는 백혈구 수치, 헤모글로빈 수치 등은 전부 정상이다. 혈소판 수치가 떨어져서 출혈이 있을 경우에는 헤모글로빈 수치가 떨어져 있을 수 있다. 

골수 검사에서는 granulocytic series와 erythrocytic series가 정상적으로 관찰되고 megakaryocyte의 수가 증가된 소견을 보인다. Megakaryocyte는 미성숙하게 보일 수 있는데 이는 파괴되는 혈소판을 보충하기 위해서 나타나는 변화이다. 골수 검사를 해야 하는 적응증으로는 백혈구 수가 비정상이거나 설명되지 않는 빈혈이 있는 경우이다. 또한 악성 질환이나 골수 부전이 의심되는 경우에도 골수 검사를 시행할 수 있다. 

위험 인구나 청소년기에서는 HIV 검사를 하는 것이 추천되며, 혈소판 항체를 검사하는 것은 ITP에서는 별로 쓸모가 없다고 한다. 

빈혈의 원인이 설명되지 않는 경우 자가면역으로 용혈성 빈혈과 혈소판 감소증이 생기는 Evans syndrome을 감별하게 위하여 Coombs test를 시행하여야한다.

6. 진단

혈소판 감소증이 단독으로 나타나며 신체 검진상 정상이며 다른 질환에 의한 혈소판 감소증이 배제되어야 한다. 

7. 치료

대부분의 ITP 환아는 심각한 수준이 아니고, 치료를 하는 경우 혈소판을 20,000 이상으로 유지할 수 있고 따라서 이론적으로는 안전하다고 한다. 하지만 치료를 하는 것이 두개내 출혈을 예방한다는 근거는 없다. 또한 자가면역 기전이므로 혈소판 수혈을 하더라도 항체가 혈소판에 붙어서 파괴되므로 생명을 위협하는 수준이 아닌 경우 혈소판 수준은 권고되지 않는다. 

치료를 필요로 하는 경우 IVIG와 corticosteroid가 사용될 수 있다. IVIG의 작용 기전은 혈소판의 Fc-mediated phagocytosis를 막는 것이다. 또는 정맥내로 anti-D therapy를 시행할 수 있지만, Rh- 환자에서는 효과적이지 않다.

두개내 출혈이 있는 경우 혈소판 수혈, IVIG, 고용량 스테로이드, 수술 등의 적극적인 조치를 고려해야한다.

비장 절제를 할 수도 있다. 약으로 조절되지 않으며, 4세 이상이고 ITP의 중증도가 심하며 ITP가 1년 이상 지속된 환아( 1년 이상 지속되면 만성으로 정의된다.)가 대상이 된다. 비장 절제를 하는 경우 절제 이후 특정 병원균 (encapsulated oragnism)에 잘 감염될 수 있고, 혈전 발생 위험이 높으며, 폐고혈압이 발생할 확률이 높다. 비장 절제 외에도 rituximab이 만성 ITP를 치료하기 위해서 사용되기도 한다.