c.c 생리가 없어요 (16/F) BP 116/65, PR 77, RR 11, BT 36.4°

키 169cm 몸무게 70kg. 초경이 없어서 내원. 여드름은 많은 편. 털은 코 밑에 수염이 나서 제모하였음. 최근에 체중이 많이 찐 편이다. 엄마가 다이어트에 좋다는 한약을 사다 주었는데 먹고 오히려 4kg 찜.

엄마는 초경을 고3때 했음. 남자친구는 없음. 성경험도 없음. 최근에 야자를 시작했는데 잠을 잘 못자서 그런지 걱정돼서 왔음.

P/E 유방 tanner 3. Pubic tanner 1

황금오리가 되고 싶은 분홍오리 http://goldenduck.tistory.com

DDx 할 진단명: Physiologic delay, Kallman’s syndrome, androgen insensitivity syndrome, MRKH, Swyer’s syndrome, PCOS

환자에게 시행할 검사: 염색체 검사, 골반 초음파 (호르몬 검사)

정답은 아니고 제가 만든 문제입니다! (채점 항목까지)

참고만 하세요

케이스 설명                황금오리가 되고 싶은 분홍오리 http://goldenduck.tistory.com

0. Primary amenorrhea

- 정의: 이차 성징의 발현 없이 13세까지 초경이 없는 경우 또는 이차 성징의 발현은 있으나 15세까지 초경이 없는 경우

- 임신을 가장 먼저 R/O

1. Swyer’s syndrome

- 본래 성별은 남자. SRY gene의 defect로 testes가 발달하지 않는다. Ovary도 없어서 streak gonad.

- 자궁, 나팔관, cervix, vagina 존재

- estrogen의 부족으로 breast 발달은 적지만 부신에서 androgen 생성하여 pubic hair는 미약하게 있다.

2. MRKH

- 성별은 여자. Paramesonephric duct의 발달에 필요한 유전자의 이상

- Uterus, salphinx, cervix, vagina 없거나 형성 저하. 질은 짧은 맹관을 이룸.

- 난소는 뮬러관 구조가 아니어서 존재. Estrogen 분비는 정상이므로 유방 발달.

- 동반 기형: 비뇨기계 기형이 m/c

3. Androgen insensitivity syndrome

- 본래 성별은 남자. SRY는 정상이어서 testes 존재 à testes가 있어서 뮬러관은 퇴화

- 테스토스테론이 부족해서 볼프관도 퇴화(epididymis, vas deferens, seminal vesicle 형성하는 구조)

- androgen이 많이 만들어져서 aromatase에 의해 estrogen이 되므로 유방은 발달

- 질은 맹관. 난소 자궁 없음. Pubic, axillary hair는 발달하지 않음

4. Sex Differentiation

- primitive gonad는 4-5주 사이에 생겨난다. Primitive gonad는 adrenal primordium에서 5주째에 분리되지만 42일까지는 bipotential하게 유지된다.

- mesonephric ducts (wolffian ducts) – 남성 성분화

- paramesonephric ducts —müllerian ducts – 여성

- Fetal testes는 8주부터 testosterone을 생성하고 12주에 테스토스테론이 가장 많이 생성되고, AMH(안티 뮬러리안 호르몬)은 6-7주에 많이 생성된다. 테스토스테론은 mesonephric duct가 생식기관으로 발달하도록 하고, AMH은 Mullerian duct가 퇴화되게 한다.

- 남성의 외부 생식기는 DHT의 자극으로 생긴다.

Reference

Williams Textbook of Endocrinology. Achermann, John C.; Hughes, Ieuan A.. Published January 2, 2016.   Pages 893-963. © 2016.

연습해 보시라고 파일 첨부합니다.

amenorrhea.pdf