<다운증후군>

1. 임신 제 1분기

먼저 목덜미 두께 측정 (NT 3.5 mm이상 )하고, 동시에 혈청검사를 시행한다.

-> 만약 위의 검사에서 기형이 의심될시 정밀 초음파 검사 (targeted US) 또는 유전자검사 (fetal karyotypng)를 시행할 수 있다.

임신 제 1분기의 혈청 검사는 materal serum hCG or free-beta-hCG, PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) 를 측정하는데, 임신 제 2분기에 측정하는 혈청 검사와는 다르다.

한가지 더 주의할 점은 double marker, 즉 materal serum hCG or free-beta-hCG, PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A)는 임신 제 1분기에 모든 산모를 대상으로 실시하지만 그 외에 임신 제 2분기에 실시하는 triple, quad test는 35세 이상의 다운 증후군 아이를 낳을 확률이 높은 산모에게 권고된다.

2. 임신 제 2분기 : 임신부 혈청검사, 초음파 검사

혈청검사는 다중표지자 선별검사는 두 가지로 나뉜다.

 - triple test는 serum AFP, hCG, unconjugated estriol 세 가지를 측정하게 된다.

 - quad test는 serum AFP, hCG, unconjugated estriol, 즉 triple test에 inhibin A를 추가하여 총 4가지 항목을 측정하게된다.

만약 선별검사 양성인 경우, 양수천자를 시행한다.

선별검사 양성이더라도 다운증후군일 확률 6%이니 산모에게 너무 겁을 주지 않는 것이 중요하다.

3. 초음파 소견

- 제 1분기의 초음파 소견은 NT(neural translucency) 증가와 코뼈가 안보이는 것이다. (nasal bone absent)

- 제 2분기의 초음파 소견은 echogenic bowel, shortened extremity, intracranial calcification, renal pelvis dilatation, clinodactyly, brachycephaly, flat faces, widened iliac angle이다.

<신경관결손>

1. 정의

척추가 태생기동안 융합이 불완전하여 발생한 척추 이분증으로, 그 종류는 anencephaly, spina bifida, cephalocele 등이 있다.

2. 위험인자

알려진 대표적인 위험인자로는 multifactorial inheritance (MTHFR gene mutation), 1형 당뇨, 고체온, 항경련제 (valproic acid, carbamazepine)등이 있다.

 - 신경관 결손을 동반하는 유전 증후군은 Meckel-Gruber, Roberts-SC phocomelia, HARDE 등이 있다.

3. 예방 : NTD 위험성이 있는 경우 4mg의 엽산 복용. 일반 임산부는 400 ug의엽산을 복용한다.

위험성이 있는 산모는 과거에 신경관 결손 아이를 낳았던 산모 외에도 항간질약 등 folic acid 합성/흡수를 저해하는 약물을 복용하는 산모도 포함된다.

4. 선별검사

AFP는 임신 초기에 태하의 난황낭(yolk sac)에서, 후기에는 태아의 소화관과 간에서 생성된다.

AFP는 태아의 혈청과 양수에서 13주까지 급격하게 진행하다가 이후 급격히 감소한다.

모체 혈청에서는 임신 12주 이후에 임신 주수에 따라 증가하고, 특히 open neural tube defect에서 증가한다.

따라서 모체 혈청에서의 AFP 검사는 임신 15-20주 사이에 이루어진다.

중앙값의 배수인 MoM으로 보고한다.

체중, 인종, 당뇨병 유무, 임신 주수, 태아의 수에 따라 AFP 값이 달라진다.

상한 기준치 2.0, 2.5 MoM을 이용한다.

태아단백이 증가된 경우는 초음파검사를 통해 임신주수, 태아생존여부 (죽어도 AFP 높아짐), 태아 수 등을 확인!

2.5-3.5 MoM 이상이면 다시확인해야한다.

3.5 이상일시 다시확인 필요 없다.

* 원인 불명으로 태아단백이 증가한 경우는 저체중, 양수과소증, 태반조기박리, 태아사망 등 불량한 주산기 예후 등을 생각해볼 수 잇다.

5. 다음 검사

- 만일 선별검사에서 neural tube defect가 의심되는 경우에는 정밀 초음파 검사를 시행해 볼 수 있다. 이를 통해  무뇌아, 두부결함, 척추결함을 진단할 수 있다. 이 때 초음파에서 보이는 특징적인 사인들은 lemon sign, decreased BPD, ventriculomegaly, obliteration of cisterna magna, banana sign 등이 있다.

- 확진을 위해 양수내 AFP와 핵형 분석 위해 양수천자를 시행할 수 있고 (15-20주), 이 때 acetylcholine esterase 검사를 시행한다.

6. 관리

무뇌아는 뇌가 없으므로 생존 가능성이 없다고 보는 것이 맞다. 따라서 무뇌아가 확실시될 시 (초음파에서 보인다.) 임신 중절, 즉 유산을 하게 된다.

태아 척추의 단일기형일시 다른 과와의 연계하에 관리하게된다.

만삭 분만이 원칙이고, 뇌실 확장이 급격히 진행되면 그 전에 분만을 해야한다.

그리고 한 번 무뇌아를 뱄던 산모는 그 다음 임신에 엽산을 다른 산모가 먹는 양의 10배를 먹도록 권고된다.

이 때 권고되는 엽산 섭취량은 4mg이다.