c.c 손이 떨려요 (2년 전부터 시작) 18세 남환. V/S BP 118/63 PR 67 RR 15 BT 36.2
2년 전부터 시작된 오른쪽 손의 떨림으로 내원. 떨림은 점점 더 심해졌으며, 왼쪽 손으로도 퍼지고 머리, 다리 등도 떨리기 시작하여 내원. 최근들어 더 잘 잊어버리고 학교 성적이 급격히 나빠짐.
먹는 약: 우울증이 있어서 우울증약을 먹고 있음. 화가 나면 잘 참지 못함.
FHx: 아버지 50세이고 치매.
악화 인자: sustained abduction of the arms, with flexed elbows and palms facing downward
Dysarthria (+) fatigue (+) dyspepsia (+)
P/E) Motor exam – generalized hypertonia, wing-beating tremor
눈 – kayser-fleischer ring in both eyes
눈 진찰시 보여줄 사진
사진 출처: http://www.nejmcareercenter.org/job/142161/permanent-internal-medicine-physician-job-in-nevada-california/?query=fjwp&rid=714
황금오리가 되고 싶은 분홍오리 http://goldenduck.tistory.com
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채점 항목 |
Check |
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의사 소개, 환자 확인, 친목 다지기를 수행하였음 |
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Onset, character(구칙적인지, 손이 꼬이는지, 춤추는지, 움찔 등) 에 대하여 물어보았음 |
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악화인자(긴장, 운동 후, 특정한 자세), 완화인자에 대해 물어보았다. |
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가만히 있을 때 손이 떨리는지 |
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Bradykinesia, 종종걸음이 있는지 – R/O parkinson’s disease |
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글씨 쓸 때 손이 떨리는지 – R/O 본태 떨림 |
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가족 중에도 떨리는 사람이 있는지 – R/O 본태 떨림 |
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손발이 멍멍하거나 저린지 – R/O 말초신경병증 |
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Past medical history (특히 stroke, head trauma) |
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Social history (특히 술) |
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Medication |
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땀이 자주 나고 가슴이 두근거리는지 – R/O 갑상샘항진증 |
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Heat intolerance, weight loss – R/O 갑상샘 항진증 |
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앉은 자세를 시진하여 떨림 확인 |
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손이 떨리는 상황을 취하게 한 후 떨림 확인 |
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팔을 앞으로 뻗게 하여 손떨림 관찰 |
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환자에게 글시를 쓰게 한다 |
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Finger to nose test, heel to shin 등 소뇌검사 시행 |
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보행 검사 시행. 운동 완만/톱니바퀴경축, 자세 불안정이 있는지 확인 |
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감각검사 시행 |
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갑상샘 촉진 |
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의심되는 질환과 원인에 대해 설명 |
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진단에 필요한 검사를 설명하고 동의 구하였음 |
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검사 결과에 따른 치료 계획 설명 |
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치료에 따른 경과와 주의사항 설명 |
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염두에 둔 진단명: Wilsons’s disease
Wing beating tremor는 multiple sclerosis, tumors, or stroke에서도 나타날 수 있다고 한다.
케이스 참고
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmicm1312190
케이스 설명
0. Wilson’s disease
- 정의 : ATP7B gene의 돌연변이로 인해 나타나는 상염색체 열성 질환.
- 병태생리: ATP7B gene 유전자에 돌연변이가 생기면 biliary copper excretion에 문제가 생기고, 체내에 구리가 쌓이게 된다. 구리가 체내에 침착되며 산화 손상을 주게 된다. 간에서 구리는 처음에는 metallothionein에 붙어 있다가, 이 물질이 더 이상 구리를 수용하지 못하게 되면 간 손상이 시작된다.
- 특징: low ceruloplasmin.
- 증상
간 질환: hepatitis, cirrhosis, elevated serum aminotransferase levels, jaundice, hepatic encephalopathy, hepatic failure
신경 질환: dystonia, incoordination, tremor, dysarthria, dysphagia, Autonomic disturbances(orthostatic hypotension, sweating abnormalities, bowel, bladder, and sexual dysfunction), Memory loss, migraine-type headaches, seizure, 집중력 떨어짐.
sensory abnormality/muscular weakness는 나타나지 않음.
정신 질환: behavioral disturbance, loss of emotional control(temper tantrums, crying bouts), depression, hyperactivity, loss of sexual inhibition
기타 증상: spontaneous abortions, amenorrhea, Cholelithiasis, nephrolithiasis, osteoarthritis, Microscopic hematuria, Fanconi syndrome, Kayser-Fleischer rings
- 진단: reference – Harrison’s internal medicine, 19th
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Test |
Usefulnessa |
Normal Value |
Heterozygous Carriers |
Wilson’s Disease |
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Serum ceruloplasmin |
+ |
180–350 mg/L (18–35 mg/dL) |
Low in 20% |
Low in 90% |
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Kayser- Fleischer rings |
++ |
Absent |
Absent |
Present in >99% if neurologic or psychiatric symptoms are present Present in 30–50% in hepatic presentation and presymptomatic state |
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Urine copper (24-h) |
+++ |
0.3–0.8 μmol (20–50 μg) |
Normal to 1.3 μmol (80 μg) |
>1.6 μmol (>100 μg) in symptomatic patients; 0.9 to >1.6 μmol (60 to >100 μg) in presymptomatic patients |
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Liver copper |
++++ |
0.3–0.8 μmol/g (20–50 μg/g of tissue) |
Normal to 2.0 μmol (125 μg) |
>3.1 μmol (>200 μg) (Obstructive liver disease can cause false-positive results.) |
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Haplotype analysis |
++++ (siblings only) |
0 matches |
1 match |
2 matches |
Kayser-fleischer ring은 진단적 가치가 있으나, serum ceruloplasmin이 낮다고 다 진단할 수 있지 않음.
Urine copper measurement 역시 진단적 가치가 있고 중요. (levels >1.6 μmol (>100 μg) per 24 h)
진단의 gold standard는 liver biopsy이고, 정량적으로 copper를 생검물에서 잰다.
- 치료: penicillamine + pyridoxine. Trientine(less toxic)
신경학적 증상이 있을 경우 tetrathiomolybdate (TOC), 그 외 다른 약제 쓰면 신경학적 증상이 악화됨
tremor case.pdf친구들과 연습해보시라고 자료 올립니다.
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WRITTEN BY
- 분홍오리
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