황금오리가 되고 싶은 분홍오리 http://goldenduck.tistory.com

c.c 아기가 늦는 것 같아요 (24개월 남아) height 86.2(50 백분위수) weight 10.3kg (5백분위수)

Vital sign 90/60 PR 120 RR 22 BT 37.2      

40주 0일에 자연분만으로 3.3kg으로 태어난 남아. 여태껏 아픈 적 없었으며 예방접종 다 맞았음

아기가 선 것은 15개월. 지금도 서기는 하지만 엎드려 뻗친 자세에서 한참을 씨름하다가 선다. (gower’s sign). 또래 아이들은 잘 뛰어다니는데 뛰지도 못해서 걱정이 됨.

아기가 어릴 때는 더 생긋생긋 잘 웃었는데 갈수록 더 무표정해지고 잘 웃지 않음.

언어는 간단한 문장을 말하고 엄마 말은 다 알아들음.

가족 중에 (아기 어머니의) 오빠가 아주 어릴 때 쇠약해서 죽었다고 알고 있음.

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염두에 둔 진단명: muscular dystrophy, 그 외 대사근병증

                     척수 근육위축(SMA)는 영아기부터 시작, 선천 근병증은

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정답은 아니고 제가 만든 문제입니다! (채점 항목까지)

참고만 하세요

평가 항목은 학장단 CPX 내용입니다.

Focused history를 위하여 필요 없는 내용은 자의적을 빼셔도 됩니다.

근 디스트로피 Muscular Dystrophies

골격근의 쇠약을 특징으로 하고, 임상 양상과 원인이 되는 유전자가 다양하다. 말초-근육 질환과 근 디스트로피는 다른데, 근 디스트로피는 유전성이고, 신경이 아니라 근육이 일차적으로 쇠퇴하는 것이다.

-       Duchenne muscular dystrophy (XR 유전)

           가장 익숙한 질병. 출생 시나 영아 초기부터 바로 증상이 나타나는 경우는 드물고 걷기 시작하고        나서부터 진단 가능.

           오리걸음 (waddling gait), lordosis, gower’s sign이 특징. 점차 얼굴 근육도 침범되어 무표정해짐.

           결국 심기능 상실, 호흡 부전 등으로 사망.

           10세 미만에 나타나면 Duchenne, 10세 넘어서 나타나면 Becker라고 흔히들 생각한다.

-       해당 환아에서 진단을 위해 할 검사

CK, biopsy, 분자유전검사

(최근에는 혈청 CK와 dystrophin 유전자 검사로 biopsy 없이도 확진 가능)

친구들과 연습해 보시라고 파일 첨부합니다.

아기가 느려요 CPX.pdf