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1. 정의

백혈병은 소아기에서 가장 흔한 악성 신생물이다. 15세 미만에서 발생하는 암의 약 15%가량이 백혈병인 것으로 알려져있다. (우리나라는 약 1/3)

소아 백혈병의 대부분, 약 77%는 급성 림프모구 백혈병 (ALL, acute lymphoblastic leukemia)이며, 급성 골수성 백혈병(Acute myelogenous leukemia, AML)은 약 11%로 그 다음으로 흔하다.

백혈병을 간단히 설명하자면 피를 만드는 세포 (조혈세포, hematopoietic cell)이 조절되지 않는 클론성 증식을 보이고 정상적으로 죽어야 할 때에 죽지 않는다는 것이다. 이는 정상적인 골수 기능을 방해하여 궁극적으로는 골수 부전을 초래한다. 문제의 증식하는 백혈병모세포 (leukemic blast cell)는 변이가 일어난 단계에서 성숙과 분화가 정지되어 있고, 분자 수준이나 기능 면에서 일정한 모습을 보이는 세포군들로 이루어진다.

2. 역학

급성 림프모구 백혈병의 발생률은 남아에서 더 높으며, 2-5세 전후에 가장 많이 발생한다. 발병 원인은 밝혀지지 않았지만, 다운 증후군, Bloom 증후군, 일부 선천 면역 결핍 증후군에서 더 자주 발생한다. 일부에서는 Epstein-Barr 바이러스 (EBV) 감염시 발병이 더 잘 된다는 보고가 있다. 형제 중에 백혈병이 있을 경우 더 위험도가 높아진다.

3. 원인

원인이 명확하게 밝혀진 것은 아니지만 수정 후에 림프계 세포 (lymphoid cell) 에서 체성 돌연변이 (somatic mutation)가 나타나는 것으로 생각된다. 이 돌연변이가 어린 나이에 백혈병을 일으킬 정도일 수도 있지만, 14세 이상에서 백혈병이 발생하는 경우는 돌연변이가 불완전하지만 생후에 축적된 추가적 돌연변이 또는 추가적 유전적 변이로 인해 병이 생긴다고 생각된다.

임신 중에 방사선을 쬐는 것과 아이일 때 방사선에 노출되는 것은 백혈병에 걸리는 위험도와 관련이 있다. 개발 도상국에서는 Epstein-Barr 바이러스 (EBV)가 급성 림프모구 백혈병과 관련을 보이기도 한다.

4. 위험 인자

어린 나이에 백혈병이 걸릴 수 있는 여러 가지 위험 인자가 있는데, 크게 유전 인자와 환경 인자로 나눌 수 있다.

유전 인자로는 다운 증후군, Fanconi anemia, Bloom syndrome, Diamond-Blackfan anemia, Shwachman-Diamond syndrome, Kostmann syndrome, 1형 신경섬유종증 (neurofibromatosis type 1), Ataxia-telangiectasia, severe combined immune deficiency (SCID), paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, Li-Fraumeni syndrome 등이 있다.

환경 요인으로는 방사선 조사, 약물, Alkylating agent (항암제), epipodophyllotoxin, 벤젠에의 노출 등이 있다.

5. 분류

분류는 형태학적, 면역학적, 세포유전학적 (cytogenetic)으로 할 수 있는데, 그 중 면역학적 분류는 모세포의 기원 (B cell인지 T cell인지) 에 따라 분류하는 것이다.

Early pre B, pre B, B, T로 구분할 수 있는데, 85% 이상이 B progenitor 세포 계열 (early pre B와 pre B)로 분류되고, 15% 정도가 T 세포 계열로 분류된다. 약 1% 정도만이 성숙 B 세포 계열로 분류된다.

이렇게 면역학적 표현형으로 구분을 하는 이유는 치료 방법과 예후가 달라지기 때문이다.

소아기 급성 림프모구 백혈병 (ALL)에서는 80% 정도에서 염색체 이상이 발견된다.

6. 증상

보통 4주 이상동안 이상 증세를 경험하고 진단을 받게 되는 경우가 반절이 넘는다.

증상은 매우 비특이적으로, 오심, 보챔, 무기력, 간헐적인 미열 등이 그 증상이다. 뼈나 관절의 통증도 있을 수 있다.

병이 진행되면서 골수 부전의 증상이 더욱 명확해지는데, 창백, 피곤, 운동 불내성 (exercise intolerance - 말그대로 운동을 할 수 없는 것), 멍, 코피, 열 등이 현저하게 나타날 수 있다.

장기에 침범하는 경우 lymphadenopathy, 간비비대(hepatosplenomegaly), 고환비대를 보일 수 있고 중추신경계 침범 시에는 cranial neuropathies, 두통, 발작 등의 증상을 보일 수 있다.

빈혈이 심하거나 종격동의 림프종이 큰 경우 기도를 눌러 호흡 부전에 빠질 수도 있다. (종격동 비대는 주로 T-ALL 에서 많이 발견된다.)

7. 검사 소견

- 신체 검진

신체 검진상 대부분 창백해 보이고 50% 이상에서 점상 출혈이나 점막 출혈을 나타낸다. 60%에서 발열이 동반되는데 상기도 감염이나 중이염으로 오인될 수 있다.

림프절 비대도 나타날 수 있으며 60%에서 비장비대가 나타나고, 간비대도 나타날 수 있다.

환아의 25%정도에서 심한 골통이나 관절통이 나타난다.

5-10%에서 백혈병 세포가 중추 신경계를 침범하고 증식함으로써 두통, 구토, 시력 장애, papilledema, 망막 출혈, 뇌수막염 증상 등 신경계 증상을 나타낼 수 있고, 뇌신경의 침윤시에 침범 신경에 따라 얼굴 신경 마비, 눈꺼풀처짐, 제6뇌신경 마비로 인한 복시 등을 보일 수 있다.

- 검사 소견

초기의 환아에서 혈색소와 혈소판의 감소가 나타난다. 이 때 빈혈은 주로 정상적혈구 정상 색소성 (normocytic normochromic anemia)이며, 적혈구 생성의 저하로 망상적혈구 수가 감소한다.

말초 혈액에서 모세포의 출현이 보일 수 있다. 하지만 확진은 골수 검사로 시행한다.

흉부 X선에서 종격동 종양이 발견될 수 있다.

백혈병 세포가 많이 생성되는 동시에 많이 파괴되므로 혈청 요산 (uric acid)와 LDH 값이 올라가 있을 수 있다. 동시에 혈청 전해질, 칼슘, 인 등의 이상이 초래될 수 있으므로 반드시 검사하며, 신기능과 간기능 검사도 시행한다. (결국 electrolyte, chemistry battery가 나가게된다.)

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