친구들과 연습해볼 수 있는 경련, 발작 CPX 연습 자료 (채점표, 파일 첨부) (32)

c.c 발작했어요 15mo/F 이름 유전자 102/51 PR 103 RR 29 BT 36.3

반복적으로 경련을 보여서 내원. 생후 6개월에 처음으로 열성 경련을 보이고, 이후 8차례 추가로 발열을 동반한 경련을 보였다. 비열성 경련이 있었던 적은 없었다. 9번의 열성 경련 중 3번은 20분 이상 경련을 보였다. 예방접종 직후 발열을 동반하며 경련을 한 적도 있다. 대부분 GTC type 이었으나, 마지막 발작은 우측 상하지의 강직 간대 발작이 우세한 비대칭적인 발작 양상이었다.

운동, 인지, 사회 발달은 정상이다. 가족력상 환아의 아버지가 어릴 때 열성 경련을 자주 앓았다.

신경학적 검사상 특이 소견은 없다.

 

 황금오리가 되고 싶은 분홍오리 http://goldenduck.tistory.com

채점 항목	Check
의사 소개, 환자 확인, 친목 다지기를 수행하였음	`
발작 당시 LOC 여부, 기억이 어디까지 나는지, 목격자가 있는지
언제부터 발작을 했는지, 이번이 처음인지
Duration/의식이 얼마만에 돌아왔는지
발작시 상처가 났는지 (tongue biting, urination, head concussion)
Frequency, regularity, 발작과 발작 사이 의식 회복 여부
발작 당시의 상황 (유발 요인, 몸의 자세, 소변을 보거나 꾸중 들을 때 발작, 과호흡)
발작 전에 이상한 느낌은 없었는지 (팔다리를 떨었는지, 뻣뻣해졌는지, eyeball deviation)
발작할 때 다른 증상이 있었는지 (automatism)
발작 후 불편한 증상이 있었는지 (dizziness, headache, N/V, Todd’s paralysis)
발작 전 특정 상황 확인 (수면 박탈, 피로감, 과호흡, 밝은 빛, 최근 과음)
가족력 (특히 간질)
뇌졸중 과거력 (dysarthria, side weakness, brain tumor, head OP)
Head trauma History
출생 시 문제, 난산
최근 감기에 걸렸는지 – R/O 열발작
Medication
발작 전에 환자가 심한 스트레스 상황이었는지
머리 시진, 촉진, 외상 확인
구강 진찰 – tongue bite 확인
뇌압 상승 여부 확인 (검안경), 수막자극징후검사
피부 시진 (신경피부장애)
뇌신경검사, 발음 검사, 양 팔다리 근력이상 여부, 양 팔다리 감각이상 여부, 반사검사
의심되는 질환과 원인에 대해 설명
진단에 필요한 검사를 설명하고 동의 구하였음
검사 결과에 따른 치료 계획 설명
치료에 따른 경과와 주의사항 설명

 

 

염두에 둔 진단명: SCN1A related febrile convulsions

 

황금오리가 되고 싶은 분홍오리 http://goldenduck.tistory.com

환자에게 시행할 검사를 쓰시오

권고해야 할 검사: MRI, EEG, 유전자 검사

 

정답은 아니고 제가 만든 문제입니다! (채점 항목까지) 참고만 하세요

 

케이스 설명

 

1. 상염색체 우성 유전성 뇌전증

- Generalized epilepsy with febrile seizures plus

           Intractable childhood epilepsy with GTC seizure

           Intractable infantile partial seizure

           Myoclonic-astatic epilepsy

           Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome)

           Simple febrile seizures

 

-       유전자 검사를 고려해야 하는 임상적 특징

           가족력이 있을 경우

           비전형적 열성 경련을 보일 경우 (1세 이전/6세 이후/status epilepticus)

           예방접종 이후 경련을 할 경우

           Hemi-convulsive seizure

 

2. Neurocutaneous Syndrome (복습용, 케이스와 무관)

- Neurofibromatosis: cafe-au-lait spot

Reference: http://www.regionalderm.com/Regional_Derm/files/calm.html

- Tuberous sclerosis

Reference: https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/tuberous-sclerosis-complex-tsc

- Sturge-Weber syndrome (portwine neves)

Reference: https://www.google.com/search?biw=1191&bih=443&tbm=isch&sa=1&ei=gm5LW_64Kpf1hwOWgZfYBw&q=portwine+nevus&oq=portwine+nevus&gs_l=img.3..0i10i24k1.1234.2114.0.2192.6.6.0.0.0.0.200.458.0j2j1.3.0....0...1c.1.64.img..3.3.453...0i10i19k1j0i19k1j0i10i30i19k1j0i5i30i19k1.0.ARMqAVBddeI#imgrc=ZAGjSQyAnpZUXM:&spf=1531669778893