1. 선천성 담도폐쇄증

2. 히슈슈프롱병

3. 십이지장폐쇄증

4. 유문협착증

5. 구불창자꼬임

정답은 무엇일까요?

<답> 3

<해설>

보기 3번에 대한 해설

환아는 다운 신드롬의 많은 형태학적 소견을 보이고 있다. 다운 증후군은 염색체 이상에서 가장 흔하며, 지적 장애와 선천성 기형(congenital malformation)을 일으킨다. 약 5%의 환자에서는 소화기계 형성이상이 있을 수 있는데(gastrointestinal anomalies), 이 경우 duodenal atresia 또는 duodenal stenosis가 가장 흔하게 일어난다. 반대로, duodenal obstruction이 있는 환아의 1/3수에서는 다운 증후군이 있다.

Duodenal atresia는 전형적으로 태어난지 이틀 이내에 담즙성 구토를 보인다. 신체검진상 배는 팽창되어 있지 않은데 이는 가스가 duodenum까지 가지 못하기 때문이다. 환아는 양수를 삼킬 수 없기 때문에 산전 초음파 검사에서 양수 과다를 보인다. 엑스레이 상에서 위와 십이지장의 first portion에 가스가 차 있는 것을 볼 수 있는데, 이것이 double bubble sign이다. 또한 그보다 하행 장에는 가스가 차 있지 않은 것을 확인할 수 있다. 이러한 환아에 대한 조치로는 경구 식이를 지연시키고 NG tube로 decompression을 해주고 수술적 치료를 할 수 있다.

수술전 심장에 대한 평가는 매우 중요한데, 이는 다운증후군의 50%에서 선천성 심장 기형이 있기 때문이다. 특히 많은 심장 기형은 VSD, ASD이다. 이 환아의 경우 holosystolic murmur가 있는데 이는 VSD의 전형적 증상이다.

보기 1번에 대한 해설

선천성 담도폐쇄를 보이는 대부분의 환아는 출생시 증상이 없고, 건강해보인다. 황달과 흰색 변은 생후 약 두달경에 나타나기 때문에 이 경우에서는 옳은 진단으로 볼 수 없다.

보기 2번에 대한 해설

다운 증후군과 관련된 다른 소화기계 기형으로는 congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)와 imperforate anus가 있다. 이러한 환아의 경우 담즙성 구토와 태변 배출의 지연을 보일 수는 있다. 하지만 이 환아의 경우 생후 약 10시간정도밖에 지나지 않았으므로 태변의 배출을 조금 더 기다려볼 수 있다. Distal colonic obstruction이 있을 경우 엑스레이에서 소장과 대장이 팽창된 것을 볼 수 있는데, 이 경우와는 맞지 않으므로 진단에서 배제 가능하다.

보기 4번에 대한 해설

유문협착증의 특이적 증상은 생후 3에서 6주 사이에 식사 후에 비담즙성 구토를 하는 것이다.

보기 5번에 대한 해설

구불창자꼬임은 복통, 복부팽만, 변비의 증상을 나타낸다. X-ray상에서 coffee bean sign을 보인다. 이 질병은 주로 나이든 환자에서 나타나고 소아에서는 매우 드문 질환이다.

<2번문제>

생후 이틀된 환아가 구토를 주소로 내원하였다. 환아는 신경질적이었고, 잘 자지 못했고 내원 당일에도 몇번의 구토와 무른변을 보았다. 환아의 어머니는 산전 진찰을 잘 받지 않았던 편이었으며, 자궁내 성장지연의 기록이 있었다. 신체검진상, 환아는 고성의 울음을 냈고 땀을 흘리고 있었다. 환아는 약간 숨이 가빴으며 이따금씩 재채기를 하였다. 기형을 의심할만한 특징은 신체검진상 없었고 다른 신체검진은 정상이었다. 환아의 증상은 산전에 노출된 무엇 때문일 간능성이 가장 높은가?

1. 발프로산

2. 페니토인

3. 알코올

4. 코카인

5. 헤로인

<정답> 5

<해설>

남용되는 대부분의 약물은 태아와 산모 둘 다에게 중독을 일으킬 수 있다. 특이 이 중 아편제는 태아에게 가장 극적인 영향을 미친다. 태아에게 가장 많이 노출되는 아편 제제는 헤로인과 메타돈이다 (heroin and methadone). 메타돈은 헤로인에 중독된 산모에게 처방되어 태아에서 금단증상이 일어나는 것을 막는다. 헤로인과 메타돈은 기형적 외관이나 태아의 선천 기형과 관련은 없지만 산전 노출은 자궁내 성장지연을 일으킬 수 있고, macrocephaly, sudden infant death syndrome, neonatal abstinence syndrome (NAS)등을 일으킬 수 있다.

neonatal abstinence syndrome (NAS) 는 생후 몇일 내에 발병하게 되고 irritability, a high-pitched cry, poor sleeping, tremors, seizures, sweating, sneezing, tachypnea, poor feeding, vomiting, diarrhea를 특징으로 한다. 금단증상은 태어나고 약 48시간 이내에 나타나게 되고 메타돈의 금단 증상은 생후 48에서 72시간 사이에 나타나게 된다. 일부에서는 생후 한달까지도 이 금단증상이 지연되기도 한다. NAS의 치료는 대증치료로, 환아가 잘 자도록 도와주거나 자주 먹이거나 하는 것들이 있겠다. 약물적 치료는 대증적 치료로 환아의 금단증상으ㄹ 조절할 수 없을 때 시도된다. 모르핀이 투여될 수 있고 금단증상을 줄이기 위해 tapering할 수 있다.

1번 보기에 대한 해설

발프로산에 대한 태아의 노출은 신경관 결손의 위험도를 높일 수 있으며 심장 기형을 일으킬 수 있다. 또한 구개순 (cleft lip), narrow Bifrontal diameter, midface hypoplasia, broad and depressed nasal bridge, long philtrum 등의 기형적 얼굴의 원인으로 작용할 수 있다.

2번 보기에 대한 해설

페니토인에 대한 산전 노출은 fetal hydrantoin syndrome의 원인이 될 수 있다. Fetal hydantoin syndrome은 손톱과 손가락의 hypoplasia, 기형적 얼굴, 정신지체의 임상 징후를 보인다. 성장결핍 역시 보일 수 있다.

3번 보기에 대한 해설

Fetal alcohol syndrome (FAS)는 성장결핍, long & smooth philtrum, small palpebral fissures, thin upper lip, 정신 지체와 같은 CNS abnormalities를 특징으로 한다. 금단 증상은 산모가 출산 직전에 술을 마시지 않는 한 나타나지 않는다.

4번 보기에 대한 해설

코카인에 대한 산전 노출은 jitteriness, excessive sucking, hyperactive Moro reflex로 나타날 수 있다. 금단증상은 아편류의 금단증상만큼 심하지 않다. 행동, 집중력, 지능에 대한 장기적 영향을 보일 수 있다.