c.c 발작했어요 15mo/F 이름 유전자 102/51 PR 103 RR 29 BT 36.3

반복적으로 경련을 보여서 내원. 생후 6개월에 처음으로 열성 경련을 보이고, 이후 8차례 추가로 발열을 동반한 경련을 보였다. 비열성 경련이 있었던 적은 없었다. 9번의 열성 경련 중 3번은 20분 이상 경련을 보였다. 예방접종 직후 발열을 동반하며 경련을 한 적도 있다. 대부분 GTC type 이었으나, 마지막 발작은 우측 상하지의 강직 간대 발작이 우세한 비대칭적인 발작 양상이었다.

운동, 인지, 사회 발달은 정상이다. 가족력상 환아의 아버지가 어릴 때 열성 경련을 자주 앓았다.

신경학적 검사상 특이 소견은 없다.

 황금오리가 되고 싶은 분홍오리 http://goldenduck.tistory.com

염두에 둔 진단명: SCN1A related febrile convulsions

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환자에게 시행할 검사를 쓰시오

권고해야 할 검사: MRI, EEG, 유전자 검사

정답은 아니고 제가 만든 문제입니다! (채점 항목까지) 참고만 하세요

케이스 설명

1. 상염색체 우성 유전성 뇌전증

- Generalized epilepsy with febrile seizures plus

           Intractable childhood epilepsy with GTC seizure

           Intractable infantile partial seizure

           Myoclonic-astatic epilepsy

           Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome)

           Simple febrile seizures

-       유전자 검사를 고려해야 하는 임상적 특징

           가족력이 있을 경우

           비전형적 열성 경련을 보일 경우 (1세 이전/6세 이후/status epilepticus)

           예방접종 이후 경련을 할 경우

           Hemi-convulsive seizure

2. Neurocutaneous Syndrome (복습용, 케이스와 무관)

- Neurofibromatosis: cafe-au-lait spot

Reference: http://www.regionalderm.com/Regional_Derm/files/calm.html

- Tuberous sclerosis

Reference: https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/tuberous-sclerosis-complex-tsc

- Sturge-Weber syndrome (portwine neves)

Reference: https://www.google.com/search?biw=1191&bih=443&tbm=isch&sa=1&ei=gm5LW_64Kpf1hwOWgZfYBw&q=portwine+nevus&oq=portwine+nevus&gs_l=img.3..0i10i24k1.1234.2114.0.2192.6.6.0.0.0.0.200.458.0j2j1.3.0....0...1c.1.64.img..3.3.453...0i10i19k1j0i19k1j0i10i30i19k1j0i5i30i19k1.0.ARMqAVBddeI#imgrc=ZAGjSQyAnpZUXM:&spf=1531669778893