황금오리가 되고 싶은 분홍오리 http://goldenduck.tistory.com

c.c 노래졌어요 (7d, 여아)

Vital stable

눈이 노란 것 같아서 병원에 왔다. 눈은 점점 노래지는 것 같았고, 최근에는 얼굴도 점점 더 노래지는 것 같았다. 최근 수유량이 줄었다. 다른 아이보다는 힘이 쳐지는 것 같다고 느낀다.

39주 3.1kg 자연분만. Birth trauma (-). 출산시 아기가 산도에 낀 채 조금 오래 있었다고 들음.

Family Hx: 아이 엄마(보호자 본인)가 8세 때 빈혈로 비장 적출술을 시행받았다.

Physical examination: 피부는 창백한 노란색. 비장은 촉진되지 않음. 경도의 수축기 심잡음.

 황금오리가 되고 싶은 분홍오리 http://goldenduck.tistory.com

DDx: 유전성 적혈구 질환, 모유 황달, 산류, 두혈종 sepsis

아기 머리 시진시 보여줄 사진

Reference: http://mediphotos.blogspot.com/2012/01/illustrated-cephalohematoma-vs-caput.html

케이스 설명

1. 신생아 황달의 감별진단

- 24시간 이내: erythroblastosis fetalis, concealed hemorrhage, sepsis, intrauterine infection, hemolysis

- 출생 후 2-3일: early-onset breast-feeding jaundice, familial nonhemolytic icterus(Crigler-Najjar syndrome)

- 3-7일: bacterial sepsis or urinary tract infection, hematoma, polycythemia

- 1주 이후: late breast milk jaundice, septicemia, congenital atresia or paucity of the bile ducts, hepatitis, galactosemia, hypothyroidism, congenital hemolytic anemia

- 1달 이내: cholestasis, familial nonhemolytic icterus, biliary atresia, galactosemia

2. 산류, 두혈종

- 산류(Caput succedaneum): periosteum 위로 태아의 두피가 부은 것. 산도에 태아의 머리가 오래 끼어 있거나 vacuum 을 사용하여 출산하였을 때 발생. cephalohematoma와의 감별점은 suture line을 넘어간다는 점이다. 주로 몇 일 내로 자연 호전되며, 치료를 필요로 하지 않는다.

- 두혈종(cephalohematoma): subperiosteal collection of blood으로 periosteum 아래의 혈관이 터져서 발생인다. Suture line을 넘어가지 않는다. 1-2%의 분만에서 발생하며, vacuum이나 forcep delivery에서 더 호발한다. 치료 없이 수 주 이내에 자연 소실한다.

Reference: uptodate

3. 핵황달

- Phase 1: decreased alertness, hypotonia, poor feeding

- Phase 2: hypertonia, retrocollis, opisthotonus

- Phase 3: hypotonia

*심한 경우 경기를 주소로 내원할 수 있음!

4. 용혈 빈혈

빈도 순서로 의심하며, diagnostic approach도 그를 따라감. (membrane defect> Hb defect > enzyme defect)

- diagnostic approach

CBC, iron study(serum iron, TIBC, ferritin), serum LDH, reticulocyte, serum haptoglobin, Coombs test, PBS

à R/O Membranopathy: osmotic fragility, autohemolysis test, flow cytometry, cryohemolysis, membrane

protein analysis

à R/O Hemoglobinopathy: hemoglobin electrophoresis, thalassemia battery(Heinz body, HbH, HbF,

Glycerol lysis test, Heat instability test, isopropranol precipitation test), gene mutation analysis

à R/O enzymopathy RBC enzyme assay

①     Defects of RBC membrane

- hereditary spherocytosis (Autosomal dominant, 적혈구막 질환의 m/c)

  Spectrin, ankyrin, band 3 protein의 결핍으로 발생. Extravascular hemolysis.

  Anemia, jaundice, splenomegaly. 신생아기부터 용혈 현상, 교환 수혈, 핵황달을 보임.

  Coombs test negative.

  진단: peripheral blood smear에서 spherocyte 관찰, osmotic fragility test, autohemolysis and

correction by glucose(glucose 첨가시 용혈 감소), SDS-PAGE로 RBC membrane analysis

합병증: bilirubin 많이 올라가서 10세 이후 GB stone 많이 생김.

치료: folic acid supplement before splenectomy (1mg/day), transfusion, splenectomy(6세 이후)

    수술 전에 pneumococcus, H. influenzae, meningococcus 예방접종

- hereditary elliptocytosis

  PB smear에서 elliptosytosis 관찰된다. 증상과 치료는 spherocytosis와 비슷하지만, evident

hemolysis가 없는 경우 치료를 필요로 하지 않는다.

②     Defects of Hemoglobin

- Thalassemia

  Globin gene의 돌연변이로 globin chain 합성에 장애가 오고, hemolytic anemia가 생긴다. Autosomal recessive disease이다.

  진단: peripheral blood smear, iron study, chemistry, coombs (negative)를 다 해서 원인을 못 찾는 경우 Hb electrophoresis를 시행한다.

           치료는 thalassemia trait인 경우 치료가 필요하지는 않다. 수혈을 하는 경우 iron overload를

          주의해야 한다. 비장 적출, 골수이식 등이 치료가 될 수 있다.

- Hb S(Sickle cell disease), HbC, HbE, Unstable Hbs

③     Defects of RBC metabolism

- 면역학적 용혈 현상의 증거가 없고(Coombs negative), 감염증이나 DIC와 같은 적혈구의 소모현상의 원인이 없고, 적혈구의 형태학적 이상을 발견할 수 없고 (osmotic fragility test normal), 혈색소 합성에 있어서 양적, 질적인 결함이 없는 경우 (Hb EP normal) 의심한다.

- G6PD deficiency: 약 쓰고 hemolytic anemia가 심해지는 것이 특징적

- Pyruvate kinase (PK) deficiency

친구들과 연습해 보시라고 파일 첨부합니다.

jaundice.pdf