1. 정의

신생아에서 호흡곤란은 여러 원인에 의해서 발생할 수 있다. 신생아 호흡 곤란 증후군을 생각해볼 수도 있지만, 만삭아에서 나타나는 호흡 곤란이라면 신생아 일과성 빠른호흡 (Transient tachypnea of the newborn)을 먼저 떠올리는 것이 더 바람직하다. TTN은 만삭아에서 1000명당 약 5.7명 가량에서 발생하는 호흡기 질환으로 

알려져있다.

이는 출생 후에 폐포액이 흡수가 지연되어 생기는 것, 즉 폐가 젖어서 호흡이 곤란하기 때문에 생기는 질환으로 서서히 폐포액이 흡수되면서 임상적 호전이 48-72시간 이내에 나타난다.

- 감별질환 : 계면활성제가 부족하여 나타나는 RDS와의 감별은 매우 중요하다. 또한 B군 사슬알균 (GBS)에 의해서 나타나는 폐렴과도 증상이 유사하니 이를 감별하는 것이 중요하다.

2. 위험 인자

위험 인자로는 남아, 미숙아, 쌍태아, 당뇨 임산부 또는 진통 없이 시행된 제왕절개로 출생한 신생아 등이다.

RDS와 위험 인자가 많이 겹치기 때문에 위험 인자 외에 다른 요인들을 많이 고려해야한다.

3. 발생 기전

출생 후에 폐포 내의 폐포액 흡수가 지연되어 폐부종이 발생하게 된다. 이에 따라 폐의 탄성과 호흡 용적이 감소하여 증상이 발생한다.

태아에서는 폐포액이 분비가 더 많고, 분만이 다가올수록 분비와 흡수가 균형을 이루게 되는데, 출생 이후에는 흡수가 더 많아져 림프샘  또는 혈관으로 수분이 흡수된다.

출생 후 폐포액의 흡수가 지연되는 이유는 확실하게 밝혀져있지는 않지만 나트륨 흡수에 관여하는 amiloride-sensitive epithelial sodium channel (ENaC)의 미성숙에 의한 수분 흡수의 지연이 유력한 원인으로 생각된다.

4. 임상 증상

출생 직후부터 빠른 호흡, 흉부 함몰, 호기시 그렁거림 등을 보인다.

때에 따라 청색증이 나타날 수 있다.

대개의 경우 경미하여 40% 이하의 산소 공급으로 교정이 가능하다.

임상 경과는 양호하여 출생 24시간 이내에 증상이 호전되기 시작하고 72시간 이내에 거의 모든 증상이 호전되지만, 드물게 기계 환기가 필요한 경우가 있어 이 경우 신생아 호흡 곤란 증후군 (RDS), 신생아 폐렴, 흡인성 증후군 및 심성 폐부종 등을 꼭 감별해야한다.

5. 검사 소견

동맥혈 검사상 저산소혈증, 고이산화탄소혈증 및 산혈증을 보일 수 있다.

흉바 방사선 소견상 림프샘의 울혈과 폐엽간 (interlobular fissure)의 수분 고임에 의해 양측 폐문부의 햇살 모양 (sunburst pattern) 및 이차적인 기도 협착으로 폐 말단 부위에 공기잡이 (air traping) 관찰되고, 경한 심비대 또는 늑막 삼출이 보일 수 있다.

6. 치료

산소 포화도를 치료하면서 필요에 따라서 산소 공급을 하고(PRN), 72시간 이내에 거의 완치되는 것이 일반적이다.

이 때 산소 공급은 침습적인 방법이 아닌 비강 캐뉼라 (nasal canula, 또는 그냥 콧줄...) 또는 심해봤자 CPAP으로 한다.

감염 질환과의 감별이 필요하며, 이 때 항생제를 투여할 필요가 있다.

7. 예후

대부분 후유증이 없이 회복되지만 호흡기 등의 적극적인 치료에도 불구하고 반응하지 않고 폐동맥 고혈압으로 체외막 산소 공급 장치 (ECMO, extracorporeal membrane oxygenator)가 필요한 경우, 악성 신생아 일과성 빠른 호흡이라는 용어를 사용하기도 한다.

하지만 개인적으로 이럴 경우 RDS와 무엇이 다를지....?

8. RDS와 TTN의 감별 (비교)

- RDS는 미숙아에서, TTN은 준 만삭아에서 발생한다.

- RDS는 출생 전후기 고통에 의하여, TTN은 임산부의 과진정, 제왕 절개술에 의하여 유발된다.

- RDS는 표면 활성제가 부족하여서 나타나는 것이고, TTN은 표면 활성제와 관계 없이 폐 흡인, 폐액 흡수 지연으로 나타난다.

- RDS에서는 호흡곤란이 심하고, TTN에서는 호흡곤란이 경하다. (하지만 TTN이라고 생각해서 왔던 환자들도 결국 호흡곤란이 심하면 RDS라는 진단명을 붙이는 것 같다.)

- 방사선 소견상 RDS는 망상 과립상, 과소 통기를 보이고, TTN은 폐문 주위의 sunburst, 과도 통기를 보인다.

- RDS는 생후 2-3일에 고농도 산소 필요가 점점 필요해지고, TTN은 점점 산소가 덜 필요해진다. (72시간 이내에 거의 완치이므로!)

- RDS는 폐혈관 관류 저하, 단락 형성이 혼합될 수 있으며, TTN의 경우 관류는 정상이고 단락 형성도 드물다.

- RDS에서는 혈량 저하증이 흔하지만, TTN에서는 드물다.

- RDS는 절대적으로 보조 환기가 필요하고, TTN은 불필요할 수 있다.

- RDS는 사망율이 높고, TTN은 양성 질환으로 높지 않다 (호전된다).

1. 정의

태변 흡인은 주로 만삭아 및 과숙아에서 발생하고 (약 10-15% 정도), 34주 미만에서는 드물다. 실제로 태변 착색된 양수를 보일 때 약 5% 정도가 태변 흡인 증후군으로 이행하고 이 가운데 약 30%가량 기계 환기를 필요로 하게된다. 

자궁 내에서 태아가 태아 곤란증, 즉 저산소증이 초래되면 태아의 장 허혈에 의해서 장 운동이 항진되고 항문이 이완되며 자극으로 인해 태내에서 태변이 배설될 수 있다. 또한 태아 곤란증에 의해서 헐떡 호흡 등으로 태아의 기도 내로 태변이 흡입될 가능성이 있다. 자궁 내에서 태변의 흡인이 이루어지더라도 하부 기도 내로 태변이 들어가게 되는 것은 출생 직후에 시작된다. 이 때 기도 폐색과 화학적 폐렴에 의하여 호흡곤란 증상이 심하게 나타날 수 있다. 

2. 양수 검사와 임상 양상

- 태변 흡인 증후군을 의심할 수 있는 소견은 양수의 색깔이다. 태변으로 착색된 양수는 모든 분만의 약 8-12%에서 발생한다. 

- 출생 전후 태아 곤란증 및 신생아 가사가 나타날 수 있다.

- 출생 시부터 기도 폐쇄로 인해 빈호흡, 흉곽 함몰, 신음 호흡, 청색증을 보일 수 있다.

- 완전 폐쇄가 될 시 원위부에 무기폐가 초래되고, 부분적 폐쇄일 경우 흉곽 팽창이 일어난다.

- 청진상  수포음이 들릴 수 있다.

- 방사선 소견상 거칠고 불규칙한 음영(atelectasis)과 양측 폐의 hyperaeration을 보인다. 횡격막이 수평화되어 보이고 흉곽 전후 직경이 확대되어 보인다. 

3. 태변 착색 양수를 보인 태아의 분만시 처치

- 예전에는 분만시 의사가 아기의 얼굴이 나오자마자 코와 구강을 흡인 청소하였으나 이는 더이상 권장되지 않는다. 이제는 아이가 활발하지 않은 경우, 즉 호흡이나 근육 긴장도가 저하되어 있거나 심박수가 분당100회 이하인 경우에 가능한 첫 호흡 전에 직접 기도 흡인을 시도한다. 이 때 산소 투여를 계속 하며 후두경을 넣고 카테터로 입과 후두강을 흡인하여 성대가 보이도록 한다. 기관내관을 기도에 삽관하고, 지속적으로 흡인하며 기도내관을 빼낸다. 태변이 거의 나오지 않을 때까지 흡인 과정을 반복하는 것이 중요하다. 성대 밑에도 태변이 있을 수 있기 때문에 기관지경 소견과 상관없이 기도를 흡인해야한다. 

- 태변으로 인하여 2차적으로 폐 표면활정제가 부족해질 수 있으므로 표면활성제를 투여한다.

4. 태변 흡인이 이루어진 신생아의 이후 관리

- 동맥혈 가스분석 (ABGA) : 태변 흡인이 있는 환아의 경우 호흡 부전의 정도와 호흡 보조의 필요성 판단을 위해 동맥혈 가스분석을 시행한다. 

- 산소포화도 감시 : 저산소증의 발생을 감시하고 예방할 수 있다. 우좌단락이 있는 경우 산소포화도의감시가 도움이 된다.

- 흉부 방사선 촬영 (Chest X-ray)

- 항생제 사용 : 흉부 방사선상 침윤이 있다면 세균성 폐렴과 구분이 어렵기 때문에 혈액 배양 검사를 하고 경험적 항생제를 시작한다.

- 산소 공급 : 저산소증을 막고, 동맥혈 산소분압이 80-90mmHg가 되도록 산소 공급을 충분히 한다. 

- 기계적 환기요법은 호흡곤란이 지속되며 PaCO2 > 60mmHg 또는 산소공급에도 불구하고 PaO2 < 50 mmHg인 경우에 고려한다. 

   공기 누출 증후군 (air leak syndrome)의 발생을 낮추기 위해 가능한한 낮은 MAP에서 저산소증, 고탄산혈증을 방지하도록 설정한다.

   PEEP은 4-6mmHg로 조절한다. 너무 높을 경우 공기 저류의위험이 있다. 저항이 증가하고 폐 유순도가 정상이면 낮은 호흡수, 중등도의 압력 설정이 유효할 수 있다. 

   폐 간질염 형태의 경우 높은 호흡수가 필요하고 이 때는 흡기 시간을 짧게 하여 호기가 유효하도록 설정해야한다. 

   고빈도 인공환기요법 (high frequency)의 경우 고식적 인공환기요법에 반응이 없거나 공기누출증후군이 있다면 효과적일 수 있다.

5. 태변 흡인 증후군의 합병증

- 공기 누출 증후군 (air leak syndrome), 신생아 지속적 폐동맥 고혈압증 (PPHN)이 합병증이다.

- 태변 흡인 증후군의 10-20%에서 종격동 기종 또는기흉이 발생한다. 

- 지속성 폐동맥 고혈압증(PPHN)은 태변 흡인 증후군과 약 35%에서 관련된다. PPHN 발생시 곧바로 iNO 흡입 치료 (흡입 산화질소 치료)를 시작한다.

- 폐고혈압의 진단은 심장 초음파로 한다.

1. 정의

출생체중이 1kg 미만인 미숙아를 이야기한다. 전체 출생아의 약 5%에 해당한다.

2. 초극소 저체중 출생아에서 특이적으로 나타나는 의학적 문제

- 미숙성 : 채혈, 정맥주사 루트 확보의 곤란, 채혈에 의한 빈혈, 피부의 미숙성, 감염의 문제

- 호흡계 : 호흡곤란증후군 (respiratory distress syndrome, RDS), 기관지폐 형성이성증, 무호흡, 흉곽이나 호흡근의 미성숙에 의한 호흡 부전

- 순환계 : 심부전증, 동맥관 개존증, 심근의 미숙성

- 중추신경계 : 핵황달, 뇌실내출혈, 뇌실주위 백질연화증, 미숙아 망막증

- 수분과 전해질 불균형 : 비핍뇨성 고칼륨혈증, 저칼슘혈증, 불감수분소실 과다에 의한 고나트륨혈증과 탈수, 후기 저나트륨혈증, 후기 

- 소화기계 : 괴사성 장염, 태변 관련 장 폐색, 마비성 장폐색, 일과성 담즙정체 (cholestasis)

- 대사계 : 저체온, 고혈당증, 일과성 고지혈증, 고타이로신혈증, 고페닐알라닌혈증, 일과성 부신피질 기능부전 (저혈압, 저나트륨혈증), 구루병 (저인혈증, 비타민 D 부족)

- 감염, 면역 : 수혈에 의한 이식편대 숙주질환, 거대세포바이러스감염, 감염 위험 증가

- 영양 : 저단백혈증, 미량원소 부족

3. 초극소저체중출생아의 급성기 관리

- 보온 및 보습, 체온조절 : 저체온은 저혈당, 무호흡, 대사성 산증을 초래한다. 고습도 보육기를 사용한다. 

- 수분 및 전해질관리 : 초극소저체중 출생아의 경우 불감성 수분손실로 인하여 고장성 탈수, 고나트륨혈증, 순환 혈액량 감소, 세포내 탈수, 장기 기능저하를 초래한다. 혈관 내에서 세포간질로 수분 및 혈장성분이 누출되어 교질 삼투압 저하, 혈액량 감소 및 저혈압을 보일 수 있다. 수액 투여량이 과다할 경우 호흡곤란증후군(RDS)이 악화되고 뇌출혈, 폐부종, PDA, 심부전, 만성 폐질환이 증가할 수 있다. 

- 수액 투여량은 체중, 전해질, 심박수, 혈압, 심초음파, 소변량, 소변 비중 등으로 측정한다. 

- 혈청Na 농도는 135-145mEq로 유지한다. 145mEq/L 이상이면 수액 투여량을 증량한다. 

- 출생 초기에는 고칼륨혈증이 초래될 수 있으므로 칼륨을 제한하지만 생후 3-6일에 소변량이 늘면서 칼륨 농도가 4-5 mEq/L 이하가 되면 칼륨 투여를 시작한다. 

4. 영양 및 혈당 관리

- 초극소저체중출생아는 내인성 당생성율이 6-8 mg/kg/min으로 추정된다. 혈당 감시를 하며 혈당을 유지해야하고, 40-60 mEq/dL 이상,120-150 mgdL 이하로 조절한다. 

- 저혈당증 역시 초극소저체중 출생아에서 잘 발생하며 약 7-57%에서 발생한다.

- 고혈당증은 초극소저체중출생아(ELBW)에서 80% 이상에서 발생하는 흔한 문제이다. 이는 혈당치가 신장의 당뇨발생 역치 (150 mg/dL) 이상일 때 발생하고, 치료는 고혈당을 초래하는 요인인 당 주입 속도를 늦추는 것이다. 혈당이 250 mg/dL를 넘어가면 인슐린 투여하여 100-150 mg/dL로 조절한다. 조기 정맥영양을 시행할 경우 아미노산 부족과 인슐린 저하로 인한 고혈당증을 감소시킬 수 있다. 

- 경정맥영양은 가능한 조기에 시작한다. 장관 영양을 조기에 실시할 시에 장 호르몬의 분비와 장운동 등 장관 성숙을 촉진할 수 있다. 

5. 호흡기계의 이상과 관리

- 초극소저체중출생아는 호흡곤란 증후군이 오기 쉬운데, 이 때 적극적인 인공환기요법과 폐표면활성제의 투여가 중요하다. 기계환기에서는 일회 환기량을 낮게 유지하고 흡기시간을 짧게 한다. 

6. 순환계 이상과 관리

- rule of thumb : 평균 혈압이 재태주령보다 낮은 경우이다. 

- 초극소저체중 출생아에서 저혈압의 원인은 저혈량증 (hypovolemia) 심근 수축력 저하, 좌심실 박출량의 감소, 전신혈관의 저항성 감소 (패혈증 등에서), 부신피질붑전증 (adrenal insufficiency - 저혈얍, 저나트륨혈증, 저혈당, 요량감소, 부종) 등이 있다. 저혈압의 치료는 수액 공급과 함께 dopamine, dobutamie, epinephrine, hydrocortisone 등을 공급하는 것이다. 

- 동맥관 개존증을 예방하기 위하여 초극소저체중 출생아는 출생 후 24시간 이내에 예방적으로 indomethacin을 투여하기도 한다.

7. 소화기계 이상과 관리

- 초극소저체중 출생아는 수유 장애가 있을 수 있는데 장운동의 기능이 미숙하다.

- 고빌리루빈 혈증이 초래될 수 있는데, 혈청 빌리루빈 농도를 10mg/dL 미만으로 유지하는 것이 중요하다. 광선 치료로 고빌리루빈혈증을 예방하거나 치료할 수 있다. 치료 기준은 빌리루빈이 5 mg/dL 초과할 때이다. 교환수혈은 빌리루빈 수치가 10-12 mg/dL 초과일 때 시작한다.

8. 혈액계의 이상과 관리

- 혈소판은 20,000-50,000 이상으로 유지한다.

- 수혈시에는 거대세포바이러스 음성 혈액이나 백혈구 제거 수혈용 필터를 사용한다.

- 방사선 조사 혈액은 이식편대숙주질환을 예방 가능하다.

9. 감염증의 관리

- 조기 패혈증에서는 배양 결과를 기다리면서 경험적 항생제 (ampicillin + gentamicin)을 시작한다. 

- 후기 패혈증이거나 병원 감염인 경우 vancomycin + amikacin, cefotaxime, piperacillin/tazobactam (tazocin), meropenem 등을 시작한다. 호전이 없는 경우 항진균제 (amphotericin-B, fluconazole)을 추가하기도 한다. 중증 감염시 보조 치료로 면역 글로불린, 신성동결혈장, Antithrombin-III를 사용할 수 있다. 

10. 중추신경계 이상과 관리

- 신경계가 미숙하여 움직이거나 간호 처치 등을 할 때 갑작스럽게 혈압이 상승하여 뇌실주위/뇌실내 출혈이 발생할 수 있다. 하지만 지속적으로 낮은 평균혈압은 오히려 뇌실내출혈과 뇌실주위 백질연화증의 위험을 증가시킨다. 저혈압 자체보다는 저혈압 치료 중 혈압이 급속히 증가된 경우 이미  저산소성 손상을 입은 약한 혈관 벽이 파열되면서 뇌출혈을 일으킬 수 있다. 

- 뇌신경 보호를 위하여 적절한 산소 분압 및 평균 혈압을 유지한다. 진정제, minimal handling, 비침습적 관리로 혈압의 급격한 변동을 최소화한다.

- 검사로는 뇌 초음파, 뇌 MRI 등을 시행할 수 있다.

11. 초극소 저체중 출생아의 특이 질환 및 징후

- 생후 6-8주 경에 말초 부종을 동ㅅ반하는 후기 저나트륨 혈증이 생길 수 있는데 이는 나트륨의 부족으로 발생한다. 

- 태변 관련 장 폐색이 발생할 수 있다. 생후 1-2주경 후에 초기 태변 배출 후 장폐색 증상이 발생하는데, 증상은 대변배설횟수 감소, 복부 팽만, 오심, 구토 등이다. 이는 태아의 태변은 상대적으로 점도가 높은 데 반해 장 운동은 미숙하기 때문에 발생한다. 치료는 금식 및 적절한 수분 공급이며, 비위관을 통해 위장관 감압을 시켜주어야한다. 수용성 조영제로 관장을 할 수도 있다 (enema). 치료가 지연될 시 장 천공, 장 수술, 수유지연 및 성장 장애를 보일 수 있다. 

- 미숙아는 괴사성 장염 (necrotizing enterocolitis)가 잘 생긴다. 방사선 소견은 pneumatosis intestinalis, 간문맥 공기음영 등을 보이며 혈액검사상 CRP 증가, 혈소판 감소 등의 염증 소견을 보인다. 1-2주 후에 장천공이 발생할 수 있다.

- 국소 장천공은 RDS와 잘 동반되며 indomethacin, hydrocortisone 투여와 연관된다. 이 때 NEC의 전형적인 방사선 소견이 없고 경한 국소 및 전신증상만이 있을 수 있다. 검사상 NEC보다 경한 염증 소견을 보인다. 

- 미숙아는 장내 세균이나 내독소 등의 세균성 인자가 소화관의 점막 장벽을 넘어 혈관이나 림프관을 통해 다른 장기에 침입할 수 있다. 위험 요인으로는 장기간 금식, 영양 불량으로 인한 면역 기능의 저하, 장간 혈류를저하시키는 다양한 스트레스로 인한 장관 점막 장벽 기능의 저하, 비정상적 장관 세균총, 장관 영양상태 악화, 장 위축증이 해당된다. 이 경우 패혈증, 균혈증, 장염 등이 나타날 수 있으며, 염증물질 방출로 인해 간기능 장애, 담즙정체성 황달이 나타날 수 있다. 치료는 감염의 치료로 항생제이고, 장관 영양을 소량이라도 유지하는 것은 악화를 방지한다. Probiotics로 장내 세균총을 정상화할 수도 있다.

12. 수유 저산소혈증

- feeding apnea, feeding desaturation/bradycardia로 불리는 것으로 미숙아에서 병 수유를 너무 빨리 시작할 경우 잘 생긴다. 이는 병 수유시 빨고 삼키는 동안 호흡이 저하되며 나타난다. 이는 아이가 성숙하면서 호전되며, 성숙 전까지 자주 쉬어가면서 수유하고 수유 동안 산소를 공급하거나 조기 서맥이 심할 경우 수유 전에 아트로핀을 투여하기도 한다. 

1. 정의

가와사키병은 급성 열성 혈관염으로 최근 소아 연령에서 가장 흔한 후천 심질환이다. 치료하지 않을 경우 관상동맥 합병증 (확장, 동맥류, coronay aneurysm)이 약 20%에서 발생하며 이는 심근 경색 또는 급사의 원인이 되기도 한다.

가와사키병은 중간 크기의 혈관을 잘 침범하는 전신 혈관염으로 특히 관상동맥을 잘 침범한다. 동맥병증(arteriopathy)은 3단계로 진행된다.

- 1단계 (발병 첫 2주간) : 혈관 내막에서 시작하여 동맥벽까지 진행하는 호중구성 괴사 동맥염 (neutrophilic necrotizing arteritis)로 주머니모양 (saccular) 동맥류를 형성할 수 있다.

- 2단계 : 림프구, 형질세포 및 호산구가 주도하는 아급성/만성 혈관염으로 수주에서 수년간 지속되며 방추형(fusiform) 동맥류를 초래할 수 있다.

- 3단계 : 아급성/만성 혈관염이 발생한 혈관에서 평활근 세포의 근섬유모세포가 발달하여 진행성 협착을 일으키고, 혈관 내강에 혈전을 형성하여 혈류를 차단할 수도 있다.

2. 원인

감염과 연관이 있을 것으로 추정되지만 아직 원인은 알지 못한다. 또한 가족력이 있는 경우 발병위험도가 높은 것으로 보아 유전적 소인이 작용하는 것으로 생각된다. 최근 연구 결과에 따르면 ITPKC 유전자 (T세포 조절 인자)와 면역글로불린 G (FCGR2A) 수용체에 대한 다형태 (polymorphism)가 가와사키병 발병 증가와 합병증 발생, 즉 관상동맥류의 발생과 관련있다고 보고된 바 있다.

3. 발병 연령

주로 5세 이하의 영유아가 87%를 차지하고 있다.

4. 임상 증상

진단 기준에 포함되는 것은 다음의 5가지이다

- 38.5도 이상의 고열을 보이고 오르내림열(remittent fever)이다. 열은 항생제에 반응을 보이지 않는다. 열을 치료하지 않으면 1-2주간 지속되며 어떤 경우에는 3-4주까지 유지되기도 하는데, 오랜 발열은 관상동맥 합병증의 위험 요인이 된다.

- 양측 비삼출 결막염을 보인다.

- 구강과 인도 점막의 홍반 및 딸기혀의 붉고 균열된 입술을 보인다.

- 손과 발의 부종과 홍조, 다양한 형태의 발진 (BCG 접종 부위의 발적 포함)을 보인다.

- 일측 비화농 경부 림프절병증을 보이는데, 1.5cm 이상의 비대를 말한다.

그 외의 임상증상은 다음과 같다.

- 종종 회음부의 낙설도 보인다.

- 구토, 설사, 복통, 콧물이나 기침, 담낭수종, 무균 농뇨, 경한 간염, 관절염을 동반하기도 한다.

- 급성기의 심침범으로 인해 심근염, 경한 심장막삼출과 판막 역류 등을 종종 관찰할 수 있고 가끔 심장 쇼크도 발생한다.

- 최근에는 경부 림프절병증만을 나타내는 가와사키병의 보고가 증가하고 있다. 많은 수에서 인두후방염증과 편도주위 농양을 동반한다.

- 가와사키병은 아급성기 (3주)에 접어들면 열을 비롯한 급성기 증상은 거의 사라진다. 이 시기에는 특징적으로 손발가락 끝의 막양 낙설을 보이고 혈소판 수가 증가한다.

- 회복기 (6-8주)에는 모든 급성기 증상이 사라지고 적혈구 침강 속도 (ESR)가 정상이 된다.

- 관상동맥류는 발병 1-2주부터 나타나서 4-8주에 최대로 된다.

- 거대 관상동맥류 (지름 8mm 이상)는 파열, 혈전 및 심근 경색의 위험이 있는 합병증이다.

검사 소견

- 급성기 : 백혈구 증가증, 빈혈, 적혈구 침강 속도 항진, CRP 증가, 농뇨, 간수치상승 (경도)

- 아급성기 : 혈소판수 증가,

5. 치료 및 경과

발병 10일 이내 정맥용 면역글로불린과 아스피린을 투여한다. 정맥용 면역글로불린의 작용 기전은 명확하지 않으나 투여 후 88.4%에서 해열과 임상 증상의 소실을 보인다.

초기 면역글로불린 투여 후 36시간에도 발열이 지속되거나 재발열이 있는 면역글로불린 저항성 가와사키병 환아 (11.6%정도임)의 경우에는 면역글로불린을 재투여하거나 고용량의 메틸프레드니솔론을 정맥 내 투여한다.

이에도 효과가 없으면 종양 괴사 인자 억제제인 infliximab을 사용하기도한다.

관상동맥 상태를 확인하기 위하여 2-3주 후 그리고 6-8주 후에 심초음파를 실시해야 하고 발명 1년 후의 심초음파 추적 검사가 권고된다.

관상동맥 합병증이 없는 경우 아급성기에 접어들면서 아스피린을 저용량으로 사용하고, 관상동맥류가 있으면 소실 시까지 저용량 아스피린을 사용하며 혈전 예방을 위해 디피리다몰이나 clopidogrel을 추가로 사용한다.

1. 정의

심방 중격 결손(ASD), 방실 중격 결손(AVSD, atrioventricular septal defect), 동맥관 개존(PDA, patent ductus arteriosus), 대동맥 폐동맥 개창(aortopulmonary window), 폐혈류가 심하게 증가되어있는 청색증 심질환에서 제때 교정이 이루어지지 않았을 경우 폐혈류량이 심하게 증가되고 폐고혈압이 심해지며 폐소동맥에 비가역적인 폐쇄성 변화가 일어난다. 폐쇄 폐혈관 병변으로 인해 폐혈관 저항이 증가하면 일반적으로 폐혈류가 감소하는데, 방치될 시 이후에 수술로 결손을 막아 주더라도 병변의 진행을 막을 수 없는 상황에 이르게 된다.

- 수술 금기

병변이 너무 심해질경우 수술을 하더라도 사망률이 높은데, 좌우 단락 비가 1.5:1 미만이면서 폐혈관 저항-체순환 저항 비가 0.7-1.0 : 1 이상 또는 폐혈관 저항이 11-12 wood unit 이상이면 수술 직후 사망률이 높아 수술이 금기가 된다. 폐혈관 저항이 체혈관 저항과 같거나 더 높아지며, 안정 시 또는 운동 시 우좌 단락이 발생하여 청색증이 발생하는데 이를 Eisenmenger syndrome, 또는 아이젠멘거 증후군이라고 부른다.

- 관련 질환

심실 중격 결손에서 만 1세 이전에 수술을 하면 Eisenmenger syndrome으로 진행하는 경우가 드물다. 하지만 방실 중격 결손, 완전 대혈관 전위, 대동맥 폐동맥 개창, 총동맥간 기형증 등은 영아기에 Eisenmenger 증후군으로 진행할 위험이 높다. 다운 증후군 환자에서는 폐혈관 질환이 보다 빨리 진행하는 경향을 보인다.

2. 병의 경과와 임상 양상

앞서 말했듯이 폐소동맥의 폐쇄성 변화가 일어나면서 폐혈관 저항이 증가함에 따라 좌우 단락은 감소하여 심부전 증상은 사라져 외견상으로는 임상 증세의 호전을 보이지만, 폐혈관 병변이 더욱 진행되면서 좌우에서 우좌 단락이 발생하게 된다. 결국 청색증이 나타나고, 운동 시 호흡곤란을 보이게 된다. 폐혈관 저항이 높다보니 삼첨판 역류가 일어나며 심실 기능 저하에 따라 심부전, 흉통, 객혈, 뇌농양, 감염 심내막염 등의 치명적인 합병증이 발생 가능하다.

3. 검사 결과

단락에 의한 심잡음은 사라지지만 청진시 폐동맥 고혈압으로 인해 P2의 항진이 들린다. 삼첨판 역류에 의한 수축기 심잡음도 들리며, 폐동맥판 역류에 의해 이완기 잡음도 들릴 수 있다. 심전도에서 좌심실 비대 소견은 없어지고 우심실 비대 소견을 보이게 된다.

4. 치료

Eisenmenger 증후군의 치료는 심부전, 저산소증, 적혈구 증가증 등에 대한 대증 요법이며, 수술과 마취는 금기이다. (결국 선천 심질환은 Eisenmenger 증후군이 되기 전에 일찍 발견하고 수술해야한다.) 심도자 검사, 특히 심조영술은 상당히 위험하며, 임신, 고지대 여행, 다량의 부신 겉질 호르몬제 (특히 estrogen), 출혈, 탈수 등은 피해야한다. 최근 선택적 폐혈관 확장제 (Bosentan, sildenafil, prostacycline 제제... 발기부전 약물이 보이는군) 요법이 증상 호전에 도움이 되고 있으나 아직 많은 연구에서는 심폐 이식 또는 양쪽 폐이식 수술만이 유일한 대한이다.

참조

홍창의 소아과학 11판

염색체 이상 증후군에는 다양한 종류가 있지만, 그중에서도 가장 흔한 세 가지, 즉 21번, 18번, 13번 염색체가 하나 더 있어서 생기는 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군에 대해서 알아보고자한다. 

염색체 이상은 전체 임신의 20%에서 발생하지만 실제 출산 빈도는 0.4%에 불과하다. 즉 다 유산되거나 죽는다는 말인데, 첫 3개월 자연 유산의 50%는 염색체 이상으로 인한 경우이다. (trisomy 16, 45X, 69 triploidy가 가장 많다.)

1. 다운 증후군

- 가장 흔한 염색체 이상으로, 21번 염색체가 3개이다. 생존 출생아의 600-800명 중 1명이로, 흔한 편이며, 특히 모체의 연령이 많을수록 발생빈도가 증가하는데 35세 이상일 경우 75명중 1명이 다운증후군이다. 

- 정상적인 46개의 염색체에 21이 추가된 비분리 형태가 가장 흔하다 (95%). 하지만 나머지 5%의 경우 전위 (translocation)에 의해서 발생하거나 mosaicism에 의해서 발생한다. 모자이시즘의 정상세포가 많을수록 표현형은 정상에 가깝고 특이한 임상양상과 지능장애가 경하다. 중요한 점은 전위형 다운증후군 t(14q21q)는 유전이 가능하다. 가능한 유전형으로 다른 것은  t(21q21q), t(15q21q), t(13q21q), (21q22q) 등이 있다.

- 대부분의 전위는 새로이 생기는 경우가 많지만 부모에서는 균형잡힌 전위여서 증상이 없다가 자녀에서 다운증후군이 생길 수 있으니 유전자 검사가 필요할 수 있다. 

- 임상 양상 

   지능저하, hypotonia,  단두증, 납작한 후두골, 안검열의 외상방 경사,양안 격리증, epicathic fold, 사시,Brush-field spot(백인종),작고 변형된 귀, 높은 구개궁, 납작 코, 목의 덧살, 혀 내밈, 짧고 넓은 손, Simian line(원선) 등의 신체적 특징을 보인다.

   손바닥의 atd 각(56도)이 크다.

    피문이상(ulnar loop), 제5지의  단일 굴곡선 만지증, 1st & 2nd 발가락 사이 넓다     

    다리에서는 Acetabular  & iliac angle의 감소가 특징적이다.

- 동반 이상 : 다운증후군은 동반되는 이상이 많으므로 이에 대한 평가와 치료가 중요하다.

1) 선천선 심장기형 (40%) : VSD(심실중격결손), atrioventricular canal defect (방실관 결손)

2) 소화기 질환 : 십이지장 폐쇄, 쇄항(항문이 안 뚫려있는 것), 배꼽 탈장, 선천거대결장증 (congenital megacolon)

3) 청력장애 : 신경성 난청, 잦은 중이염으로 인한 전도성 난청

4) T림프구의 기능이상으로 인해 감염, 특히 호흡기 감염이 빈번하게 일어난다.

5) 위식도역류, 원발성 폐고혈압, 폐쇄성 수면 중 무호흡 같은 호흡기계의 해부학적 이상이 있을 수 있다.

6) 백혈병의 발병률이 놓은데, AML은 12배, ALL은 15배 발병 위험이 더 높다. 

7) 나이가 들면 백내장, 당뇨병, 후천성 갑상선 질환, 백혈병, 간질, 알츠하이머성 치매 (2-3배), atlanto-axial sublation 등의 이환율이 증가한다. 

다만 모든 다운증후군 환아에서 다음의 증상을 보이는 것은 아니다. 

근력저하, 관절의 과굴절, 뒷목의 덧살, 안검열의 외상방 경사는 약 80%의 환아에서 관찰되며, 귀의 이상은 60%, 골반의 형성 장애는 70%, 그리고 다운증후군 환아의 특징으로 잘 알려진 원선 (simian line)도 약 45%에서밖에 관찰되지 않는다. 실제로 원선이 있다고 해서 다 다운증후군도 아니다... 내 동기중에도 원선이 있는 동기가 있지만 학교를 매우 잘 다니고있다 ㅋㅋㅋㅋㅋ

약한 모로 반사는 85%에서 나타나고 가장 흔한 특징, 90%의 다운증후군 환아에서 보이는 특징은 납작한 얼굴이다. 즉 얼굴을 보면 알 수 있다.

- 신생아기 다운 증후군 아기에서 나타날 수 있는 임상 증상

중추신경계 영역에서는 근력저하 (hypotonia), 성장지연 (developmental delay), poor Moro reflex가 나타날 수 있다.

얼굴과 두부 결함으로는 brachycephaly with flat occiput, flat face, upward slanted palpebral fissures, epicanthal folds, speckled irises, three fontanels, delayed fontanel closure, frontal sinus and midfacial hypoplasia, mild microcephaly, short hard palate, 작은 코, flat nasal bridge, 튀어나온혀, 벌려진 입, small dysplastic ears 등이 있다.

심혈관계 이상으로는 endocardial cushion defects, VSD(심실중격결손), ASD(심방중격결손), PDA, aberrant subclavian artery, pulmonary hypertension등이 있다.

근골격계 이상으로는 joint hyperflexibility (아이가 너무 유연한 경우), short neck, redundant skin, short metacarpals and phalanges, short 5th digit with clinodactyly, single transverse palmar crease(원선), wide gap between 1st and 2nd toes(첫번째 두번째 발가락 사이의 간격이 넓다), pelvic dysplasia(골반형성이상), two sterna manubrium ossification centers

소화기계 이상으로는 duodenal atresia, annular pancreas (고리 이자), TEF, Hirschprung disease (congenital megacolon, 선천거대결장증), imperforate anus (쇄항)

피부 이상으로는 cutis marmorta가 있다.

- 신생아기 이후에 나타날 수 있는 다운증후군의 임상 증상

신경정신계쪽으로는 발달 지연, 경련, 자폐증, 우울증, 알츠하이머병이 있을 수 잇다.

감각기관쪽으로는 선천성 또는 후천성 청력 난청 또는 청력 소실, 근시, 선천성 또는 후천성 백내장, 안진(nystagmus), 사시, 녹내장, 막힌 눈물관, serous otitis media가 있을 수 잇다.

심혈관계로는 후천적으로 mitral, tricuspid, or aortic regurgitation이 있을 수 있고 (심장 질환, 판막이 역류하는 병이다), endocarditis (심내막염)이 있을 수 있다.

근골격계로는 atlantoaxial instability, hip dysplasia, slipped capital femoral epiphyses, avascular hip necrosis, recurrent joint dislocations (반복적 관절 탈구) 가 있을 수 있다.

내분비계에서는 선천성 또는 후천성 갑상선 저하증, 당뇨, 불임, 비만, 갑상선 항진증이 있을 수 있다.

혈액학적으로는 transient lymphoproliferative syndromes, AML, ALL이 발생할 수 있다.

소화기계에서는 celiac disease, delayed tooth eruption가 있을 수 있으며 호흡기계에서는 obstructive sleep apnea, 잦은 감염 (부비동염, 비인두염, 폐렴) 등이 생길 수 있다.

피부이상으로는 hyperkeratosis, seborrea, xerosis 등이 있을 수 있다.

- 다운 증후군의 진단

임상적으로 의심 뒤 염색체 분석으로 확진을 내리게 된다. 요즘은 태어나기 전부터 산전 기형아 검사로 잡아내는 경우가 많다.

생화학적 검사로 백혈구의 acid, alkaline phosphatase, 혈청 serotonin, 적혈구의 G6PD 상승, Superoxide dusmutase가 정상의 1.5배 상승하는 소견을 볼 수 있다. 

산전검사에서는 초음파 검사에서 의심되는 소견이 있을 시 융모막 채취나 양수 천자를 하게 된다. 산모의 혈청 검사에서는 알파태아단백이 낮게 나오고, unconjugated estriol (E3)가 낮게 나오며 hCG가 높게 나오는 특징을 보인다. 

- 다운 증우군 환아의 추적관찰

당연히 염색체 이상이므로 치료는 없다. 다만 환아의 건강 유지를 위하여 발생할 수 있는 질환에 대해서 검진을 실시하는 편이 좋다.

심장질환 : 출생 당시 또는 생후 6개월 이내에 심초음파를 포함한 심장검진을 해야한다. 다운증후군의 경우 선천성 심장질환이 있을 확률이 50%나 되고 폐고혈압이 발생할 확률이 높기 때문에 심장질환에 대한 검사를 진행하는 것이 중요하다.

안과 질환 : 생후 6개월 이내에 안과 진찰을 받는 것이 좋은데 이는 약 15%에서 백내장이 발생하고 굴절이상은 약 반수에서 발생하기 때문이다.

이비인후과 진찰 : 다운증후군 환아의 경우 미국에서는 3개월까지, 한국에서는 8개월까지 tympanogram을 포함한 청력검사를 실시하도록 권고되는 데 이는 선천성 청력 손실의 위험이 있으며 50-70% 확률의 serous otitis media의 위험이 있기 때문이다.

갑상선 질환 : 다운증후군 환아는 갑상샘 저하증에 대한 신생아 선별 검사와 주기적인 (6-12개월 간격의) 갑상선 저하증에 대한 검사를 필요로 한다. (T4, TSH를 검사한다)

이 외에도 정기 예방 접종을 실시하며 매 방문마다 환아가 정상적으로 성장을 하고 있는지 관찰하는 것이 중요하다. 또한 3세 이후에 목의 신전과 굴곡시 경부 측면 방사선 검사를 실시하여 atlantoaxial subluxation or instability가 없는지 확인한다.

1. 체내 수분 평형

나트륨의 과잉이나 부족은 체내 수분 밸런스가 맞지 않는다는 신호이다. 따라서 대부분의 경우 나트륨의 섭취와 배출의 장애보다는 수분 평형의 이상으로 인하여 나트륨 농도에 이상을 보이는 경우가 많다. 건강한 성인의 경우, 혈중 나트륨 농도는 매우 좁은 범위 내에서 변동한다. 혈중 나트륨 농도의 항상성은 정상적인 세포 기능에 중요한 역할을 하기 때문이다. 따라서 수분에 대한 접근성에 문제가 없는 나라에서 생활하는 정상적인 성인의 경우 혈중 나트륨 농도는 1%-2%이내에서 변동을 보인다. 

1) Vasopressin, 바소프레신

뇌하수체는 혈중 나트륨 농도를 BBB를 통과한 혈액을 통해서 알아낼 수 있다. 이 경우 오스몰을 측정하는 특별한 세포가 반응하여 혈중 오스몰이 올라갈 경우 탋룬극 되어 vasopressin을 뇌하수체 후엽으로부터 분비시킨다. Vasopressin은 집합관의 V2 receptor에 작용하여 cAMP를 매개로 Aquaporin -2가 세포막에 삽입되게 한다. Aquaporin-2는 집합관에서 수분을 재흡수하고 따라서 요 농축을 하는데 기여한다.

2) Aldosteronee 알도스테론

알도스테론은 나트륨을 신장, 대장 등에서 재흡수하여 체내에 보존시키는 역할을 한다. 미네랄로코르티코이드(mineralocorticoids)는 distal nephron에 작용하여 가장 효과적으로 수분을 재흡수한다. Vasopressin보다는 수분 평형에 덜 관여하지만 RAAS (renin-angiotensin-aldosterone system)을 통하여 혈압과 혈액량을 조절하는 역할을 한다. 알도스테론이 부족할 경우 신장을 통해서 나트륨을 재흡수하지 못하여 나트륨 소실이 일어나고 따라서 hyponatremia가 나타날 수 있다. (e.g. Addison’s disease). 반대로 혈중 mineralocorticoid가 증가하는 경우 (conn’s syndrome), hypernatremia가 생길 수 있다.

3) ANP (atrial natriuretic peptide)

ANP는 나트륨 재흡수를 방해하고 GFR을 올리며 집합관에서 water permeability를 떨어뜨린다. 결국 ANP의 역할은 diuresis와 natriuresis이다. 하지만 임상적으로는 높은 ANP 농도가 반드시 임상적으로 의미있는 hyponatremia를 보이지는 않았다. 

그에 반해서 비슷한 작용을 하는 BNP (brain natriuretic peptide)는 cerebral salt-wasting syndrome과 관련있는 것으로 알려져있다. 이러한 증상은 traumatic brain injury, subarachnoid hemorrhage, pituitary surgery와 같은 상황에서 발생한다.

2. 저나트륨혈증

- 저나트륨형증은 체내 나트륨 농도가 <135mmol/L로 정의된다. 

- 저나트륨혈증으로 인한 임상 증상은 다양한데, 125가 넘는 경우에는 거의 증상이 없으며 120-125부터 증상이 발생하기 시작한다. 증상은 두통, 구역감, confusion, 식욕부진, abdominal cramps 등이 있고, 120 미만부터는 의식이 흐려질 수 있으며 115 미만에서는 경련, coma를 보일 수 있다. 

- 저나트륨 혈증은 dilutional, depletional, redistributional의 세 가지 종류로 분류될 수 있다. 임상에서는 보다 실질적인 지표로 hypovolemic, euvolemic, hypervolemic으로 구분할 수 있다. 

3. Hypovolemic hyponatremia

Hypovolemic hyponatremia는 체내 수분과 나트륨이 동시에 부족할 때 발생한다. 따라서 과도한 나트륨의 소실로 인해서 동시에 수분이 소실되는 현상이다. 이 나트륨은 신장에서 손실될 수도 있고, 소화기계 또는 피부에서 손실될 수도 있다. ECF가 고갈되면 vasopressin이 작용하여 수분 부족을 보상하려 한다. 

- Urinary Na+가 20 미만인 경우 renal loss를 배제할 수 있고 따라서 GI losses, mucosal losses, pancreatitis, sodium depletion, postdiuretics 등을 생각해볼 수 있다.

이 경우는 체내 나트륨 소실에 의한 보상기전으로 알도스테론이 소듐의 재흡수 효과적으로 하고 있는 경우이다. (secondary hyperaldosteronism).

- Urinary Na+가 40 mmol/L보다 많은 경우 소변이 배출되는 경우이고 이 경우 diuretics, addison’s disease, cerebral salt wasting, salt-wasting nephropathy를 생각해볼 수 있다. 이는 소변을 통해 소듐이 빠져나가고 있고 따라서 이에 해당하는 원인을 감별해야 하는 경우이다.

- renal sodium loss가 일어나는 가장 흔한 원인은 thiazide diuretics에 의한 것이다. 이 경우에 수분이 부족해지면 vasopressin이 이를 보상하려 하여서 결국 hyponatremia가 악화되는 상황이 온다. 또한 thiazide로 인해서 hypokalemia가 생기는 경우 세포내로 Na가 보상적으로 이동하게 되는데 이 경우 hyponatremia가 악화되는 것으로 알려져있다. 

- Addison’s disease에서 hyponatremia가 생기는 이유는 단순 RAAS축을 담당하는 aldosterone 부족 뿐만이 아니라, water excretion을 담당하는 cortisol이 충분히 분비되지 않아서이기도 하다.

- cerebral salt-wasting syndrome은 뇌 손상과 관련해서 나타나는 매우 드문 현상으로 subarachnoid hemorrhage, clipping of intracranial aneurysms, traumatic brain injury 등에서 일어난다. SIADH와의 차이점은 SIADH는 euvolemic이지만 cerebral salt-wasting syndrome은 hypovolemia, hypotension을 초래한다는 점이다.

4. Euvolemic hyponatremia (hyponatremia의 가장 흔한 원인이다)

- Urinary Na+가 20 미만인 경우 hypothyroidism, SIADH with ongoing fluid restriction을 의심할 수 있다. 

- Urinary Na+가 40 mmol/L을 초과하는 경우 SIADH, ACTH deficiency를 생각해볼 수 있다.

- SIADH는 vasopressin의 과도한 분비로 인해서 hyponatremia가 발생하는 상황이다, SIADH의 가장 흔한 원인은 malignancy, pulmonary disorders, CNS disorders, mdeication 등이 있다. SIADH의 원인이 되는 약은 SSRI이 대표적이다. 

- ACTH deficiency도 euvolemic hyponatremia의 다른 원인으로 SIADH와 감별해야하는 주요 원인이다. Addison’s disease는 gluticorticoid와 aldosterone 둘 다 결핍되는 것이지만, ACTH deficiency는 cortisol deficiency 단독으로 나타난다. 이 경우 gluticorticoid를 보충하면 Vasopressin 분비를 억제할 수 있으며 혈중 나트륨 농도를 정상으로 되돌릴 수 있다. 

5. Hypervolemic hyponatremia

- 이 경우 fluid overload가 원인이 되기 때문에 비교적 진단이 쉬운 편이다.

- Urinary Na+가 20mmol/L 미만인 경우 cirrhosis(간경화), cardiac failure(심부전), nephrotic syndrome, primary polydipsia 등을 생각해볼 수 있다. 심부전과 간경화의 경우에 평균동맥압(mean arterial pressure)가 감소하게 된다. 심부전에서는 심박출량의 감소로 인하여 평균 동맥압이 감소하지만, 간경화에서는 더 복잡한 기전이 관여하는데 splanchnic arterial vasodilation이 역할을 한다. 어쨌거나 두 경우 모두에서 MAP가 떨어지면 vasopressin이 방출되게 되고 RAAS가 활성화되며 교감신경계가 활성화된다. 

- 신증후군 (nephrotic syndrome)에서는 혈장의 osmotic pressure가 상실되며 혈액량이 감소하게된다. 이는 신증후군에서 plasma protein이 소변으로 많이 배설되기 때문임을 알고 있을것이다. 혈장량이 감소하는 경우 RAAS system이 가동되게 되는 것이 정상이다. 하지만 특별한 경우에 신증후군이 신장의 자체적인 이상으로 인해 발생하여 나트륨과 수분의 축적으로 이어지는 경우가 있다. 이 경우에는 plasma renin activity와 aldosterone secretion이 저하되어 hyponatremia가 발생하게된다. 

- Urinary Na+가 40 mmol/L를 초과하는 경우 cardiac failure with diuretic therapy를 생각해볼 수 있다.  

5. Hyperglycemia

고혈당의 경우 실질적으로 저나트륨혈증이 생길 수 있다. 혈중 glucose 농도의 상승은 혈중 오스몰 상승으로 이어질 것이고 ECF로 수분의 이동을 유도할 것이다. 이로 인해 혈중 오스몰은 정상 농도로 돌아오지만 dilutional hyponatremia가 생긴다. 이러한 경우 혈당을 떨어뜨리면 나트륨 농도는 정상으로 돌아오게된다.

6. 치료

- 저나트륨 혈증으로 인해 경련이 있는 경우에는 3% NaCl을 시간당 4-6ml/kg 속도로 주입한다.

- 필요한 만큼의 나트륨을 체내 수분량과 떨어진 나트륨 농도로 계산하여 투여한다.

- SIADH에서는 수분 제한을 한다.

- ACTH deficiency에서는 glucocorticoid를 보충한다. 

- 하루에 12 mEq/L 이상 교정하지 않는 것이 중요하다.

<1번문제>

태어난지 10시간된 남아가 담즙성 구토를 보였다. 아이는 첫 임신인 39살 산모로부터 38주에 정상 질식분만으로 태어났다. 산전 진찰은 임신 제 3분기까지 받지 않았고, 3분기에 시행한 초음파상 양수과다가 보였다. 아이는 소변은 한 번 보았지만 아직 태변은 보지 못한 상태이다. 신체 검진상 아이는 근력이 떨어져 있었으며, 얼굴이 납작하였고 혀가 컸고 귀는 얼굴의 아래쪽에 달려있었다. 눈꺼풀은 비스듬하게 치켜올라가있었다. 아이의 손은 짧았고 다섯째 손가락이 안쪽으로 휘어 있었으며 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이의 간격이 넓은 편이었다. 아이의 배는 부드러웠고 팽만되어있지 않았으며 촉진상 움츠러들지도 않았다. 청진상 매우 큰 범수축기성 잡음이 빗장뼈의 왼쪽 아래 경계에서 들렸다. 또한 전흉부에 떨림(thrill)이 느껴졌다. 복부 단순촬영은 다음과 같다. 환아의 적절한 진단은?

신생아 구토의 원인 감별에 대한 다른 게시물은 아래 링크에서 확인하실 수 있습니다.

http://goldenduck.tistory.com/40

신생아 중환자실에 입원해있는 생후 3주된 남아가 증가된 위 내용물과 구토를 보였다. 환아는 제태연령 28주에 자궁경부 무력증으로 인해 질식분만 되었다. 출생 체중은 900g이었으며 처음에는 기계 호흡을 하였지만 지난주부터 산소코줄로 호흡하고 있다. 환아는 지속적으로 비위관으로 식이를 진행중이었으며 하루에 평균 30g씩 체중을 늘려왔다. 환아의 활력 징후는 체온 35.6도, 혈압 85/45, 맥박 142회/분, 호흡 34회/분 이었다. 2L 산소 공급시의 산소 포화도는 97%였으며 환아는 무기력해보였고 복부 팽만이 보였다. 혈액검사상 백혈구 증가증과 산혈증이 관찰되었다. 이미지 검사상 예상되는 소견은 무엇인가?

1. 장과 문맥에 공기가 보이는 복부 사진

2. 위와 십이지장에는 공기가 보이지만 그 원위부로는 공기가 보이지 않는 복부사진

3. 유문근의 비후가 관찰되는 복부 초음파 영상

4. 바륨조영 영상상 좁아진 직장구불결장과 비후된 나머지 대장

5. 가측 뇌실에 출혈이 보이는 초음파 영상

정답은 무엇일까요?

<정답> 1

<해설>

1번 보기에 대한 해설

환아가 미숙아기고 초극소 저체중 출생아(체중이 1,000g 미만인 경우)이기 때문에 괴사성 장염 (necrotizing enterocolitis, NEC)에 걸릴 위험이 다른 아이보다 높다. 괴사정 장염은 신생아 중환자실에서 가장 흔한 소화기계 응급이다. 임상 양상은 장 손상의 정도와 위치에 따라 다양한다. 초기 양상은 이 환아에서의 저체온이나 무기력함과 같이 매우 비특이적일 수 있다. 이 환아 역시 특징적인 소화기계 증상 (구토, residual milk in the stomach, abdominal distension)을 보인다.

신생아 구토의 원인 감별에 대한 다른 게시글은 여기서 확인할 수 있습니다.

병인은 소화기계의 미성숙과 장내 식이로 인해 세균에 노출되는 것이 복합적으로 작용한다. 이는 염증의 연쇄반응과 장벽의 손상을 가져오게 된다. 미성숙한 장점막은 permeability가 높고 따라서 세균이 더 잘 침투할 수 있다. 더군다나 미성숙한 국소 방어 작용과 감소된 운동성은 세균의 비정상적 증식에 기여한다. 미숙아는 가능한한 formula보다는 모유를 먹는 것이 권장된다. 실제로 모유 수유를 받는 경우 괴사성 장염의 발생이 감소한다. 이는 모유가 미성숙한 장을 보완하기 때문이라고 한다. 하지만 경구 식이를 시작하고 늘려가는 적절한 시기는 알려져있지 않으며 미숙아, 특히 32주 미만의 미숙아의 경우 괴사성 장염과 합병증에 취약하다.

일반적인 복부 단순촬영에서는 공기는 복부의 내강에만 보여야만 한다. 하지만 괴사성 장염에서는 공기가 장벽에 보이는데 이는 “double-line" or "train-track" appearance로 불린다. 이러한 영상 소견은 pneumatosis intestinalis를 시사한다. 간에 보이는 선상 또는 가지치는 음영 역시 portal venous air를 시사한다. 이는 문맥 내의 세균에 의해서 생성된 가스이거나 장내에서 생산된 가스가 mesenteric vein을 타고 portal vein으로 이동하여 생긴 것일 수도 있다. 심각한 장 괴사는 장천공과 pneumoperitoneum을 일으킬 수 있다. 혈액검사 소견상 백혈구 증가증과 metabolic acidosis는 염증과 장 허혈을 각각 시사한다.

2번 보기에 대한 해설

십이지장 폐쇄의 특징적 임상 양상은 식이 직후 보이는 담즙성 구토이다. 복부는 팽창되지 않는데 이는 공기가 십이지장 이후로 넘어갈 수 없기 때문이다. 전형적인 X-ray 소견은 double-bubble sign으로, 팽창된 위와 십이지장이 보이는 것이다.

3번 보기에 대한 해설

Pyloric stenosis의 특징적 임상 양상은 식이 후에 비담즙성 구토를 보이는 것이다. 이는 생후 3에서 6주 사이의 별다른 병력이 없는 아이에서 많이 발생한다. 이 경우에도 근위부 폐쇄이기 때문에 복부 팽만이 없다.

4번 보기에 대한 해설

Hirschsprung disease가 있는 대부분의 환아는 복부 팽만과 feeding intolerance, 태변 배출의 지연을 보인다 (48시간 이내에 태변이 배출되지 않는 경우를 일컫는다). 보다 병이 경한 환아의 경우 성장 이후에 진단될 수도 있지만, 대부분은 만성 변비와 더딘 체중 증가의 병력이 있다.

5번 보기에 대한 해설

미숙아는 intraventricular hemorrhage의 위험이 높다. 중증의 출혈인 경우 obstructive hydrocephalus를 일으킬 수 있고 뇌압 상승의 증상인 구토 등을 나타낼 수 있다. 하지만 이 경우 머리 둘레의 팽창, hypotonia, irregular breathing, apnea, seizure 등과 같은 다른 이상 소견과 함께 나타난다. 환아의 복부 팽만과 increased gastric residual 로 보아 신경학적 이상보다는 소화기계 문제일 가능성이 높다.

분만실에서 남아가 호흡곤란을 보였다. 환아는 산모의 전자간증으로 인해 제태연령 28주에 질식분만으로 태어났다. 신체검진상 환아는 호흡이 빨랐고 늑골간, 늑골하 뒤당김을 보였고, 콧구멍을 벌렁거렸다. 양 폐야에서 거친 숨소리가 들렸다. 지속적 양압 환기가 환아에게 제공되었고, 환아는 신생아 중환자실에 입원되었지만 호흡곤란이 악화되어 기도삽관되었다. 위의 팽창을 막기 위해 입위관이 삽입되었고, 흉부 단순촬영 사진을 찍었다. 미숙아인 점 외에도, 환아의 호흡곤란을 일으킬 수 있는 위험요소는 다음중 무엇인가?

1. 산전 스테로이드

2. 자궁내 성장지연

3. 산모의 당뇨

4. 산모의 고혈압

5. 지속된 양막파수

정답은 무엇일까요?

<답> 3

<해설>

3번 보기에 대한 해설

환아의 증상으로 보아 가장 적절한 진단은 신생아 호흡곤란 증후군 (RDS, respiratory distress syndrome)이다. 신생아 호흡곤란 증후군은 폐가 충분히 성숙하지 못한 데다가 계면활성제(surfactant)가 부족하기 때문에 발생한다. 신생아 호흡곤란증후군은 제태연령과 역의 관계가 있는데, 가장 중요한 위험 인자는 미숙아이다. 신생아 호흡곤란증후군의 위험도를 증가시키는 다른 요인으로는 남아, perinatal asphyxia, 산모의 당뇨, 진통 없이 시행한 제왕절개 등이 있다. 산모의 당뇨는 폐의 계면활성제 생산의 성숙을 지연시킴으로써 RDS의 발생 확률을 증가시킨다. 산모의 고혈당은 태아의 고혈당을 일으키는데 이는 결국 태아의 고인슐린혈증의 원인이 된다. 순환하는 고농도의 인슐린은 cortisol의 작용을 방해하고 계면 활성제의 필수 성분인 ngomyelin의 성숙을 막는다.

RDS의 증상은 출생시 호흡, retractions, grunting, nasal flaring, 청색증을 특징으로 한다. 초기 소생술과 호흡 보조에도 불구하고, 환아의 호흡부전은 악화될 수 있으며 삽관이 필요할 수 있다. X-ray상에서는 diffuse reticulogranular pattern ("ground-glass opacities")와 air bronchograms을 보이는 것이 특징이다. 치료는 산전에 corticosteroid를 투여하는 것이고 외부에서 계면활성제를 투여하여 호흡을 돕는 것이다.

1번 보기에 대한 해설

RDS의 치료는 산전 코르티코스테로이드 투여 및 계면활성제 투여와 호흡 보조이다.

2, 4, 5번 보기에 대한 해설

자궁내 성장지연, 산모의 고혈압, 지속된 양막 파열로 인한 chronic intrauterine stress는 RDS의 위험을 감소시킨다.

* 위험 인자*

다른 위험인자로는 다태아 중 두 번째 출산아, 중증의 Rh 부적합증, 임부 출혈, 빠른 진행의 분만, 한냉 스트레스, 임부의 과거 RDS 출산력, 백인 인종 등이 있다.

*빈도 감소시키는 요인*

임부에서 부신 피질 호르몬의 접종, 조기 양막파수, 임부의 임신 중독증, 임부의 고혈압증, 만성 자궁 내 스트레스, 만성 자궁 태반 부전증, 임부에서 opiate와 같은 특수 약물 중독, 자궁 내 발육 부전, 부당 경량아 등이 있다. 모두 스트레스가 발생하는 요인과 관련이 있는데 아무래도 스트레스 발생시 corticosteroid가 더 생길 것을 예상할 수 있으니 폐성숙에 도움이 되는 것 같다.

* 진단 *

임상 경과, 흉부 X선 검사, 동맥혈 가스분석 겨로가로 진단한다.

1) 출산 전후 폐성숙도 진단

L/S ratio가 2 미만 (일반적으로 36주 이상에서는 L/S ratio가 2 이상)인 경우, foam stability test (Shake test), stable microbubble rating(<20) 으로 진단할 수 있다.

2) 흉부 X선 검사

폐포 허탈로 인한 과립상 음영 (diffuse granular density)이 ground glass appearance로 보인다. 공기기관지조영상(air-bronchogram)도 보일 수 있는데 이는 허탈된 상부 기관지엽에서 폐포 강으로 공기가 들어나지 못하여 기관지엽이 늘어나 있는 상태이다.  심한 경우에는 전폐야가 total white-out양상을 보인다.

3) 동맥혈 가스분석에서 저산소증, 고탄산혈증, 산증, 낮은 산소 포화도를 보일 때 진단 가능하다.

4) 임상적으로는 미숙아일 때, 생후 6-8시간 이내에 호흡곤란 증세 출현과 생후 24-48시간 이내에 증상이 악화될 때, 생후 2-3일간 점차 산소 의존도가 증가할 때, PaO2가 낮을 때, 과잉 탄산증이 있을 때 진단 가능하다.

*치료*

치료는 인공 폐표면활성제를 기도에 투여하는 것이다.

그 외에도 가스교환 교정, 대사성 산증 교정, 순환부전 교정, 체온 유지, 열손실 방지, 수액 공급, 배꼽 혈관 도관술 등을 실시할 수 있다.

호흡 관리는 산소를 PaO2 50-70mmHg로 유지하는데 이는 미숭아 망막증, 기관지 폐 이형성증의 합병증을 예방하기 위해서 산소를 너무 올리지 않는 것이다.

FiO2 60%에서 PaO2가 50mmHg로 유지되지 않을 때 CPAP을 걸게 된다.

동맥혈 pH가 7.2 미만, PaO2 50 미만 (70-100% 산소 농도의 CPAP에서), PaCO2 > 60, 지속적 무호흡증이 있을 경우에는 기관내 삽관을 실시한다.

*감별진단*

GBS에 의한 pneumonia, 신생아 일과성 빈호흡과 감별해야한다.