*USMLE 문제를 한글로 번역한 것입니다.*

<1번 문제>

태어난지 12일된 여아가 황달과 잘 먹지 못하는 것을 주소로 응급실에 내원하였다. 아기는 질식분만으로 36주 4일에 출생되었으며, 출생시 산모는 조기양막파수가 있었다. 출생 5일 뒤 아기는 퇴원하였으며 이틀째까지는 별 문제가 없다가 황달을 보였고 잘 먹지 못하였다. 처음에 아기는 2-3시간 간격으로 20-30분간 모유를 먹었으나, 내원 이틀 전부터는 밥을 먹기 위해서 깨어나지 않았으며 평상시보다 더 졸려보였다. 아이가 깨는 경우에는 심하게 울었고 달래기 어려웠다. 아이는 비혈액성, 비담즙성 구토를 오늘만 세 번 하였지만 열은 없었다.

신체 검진 결과는 다음과 같다

체온 : 35도, 혈압 78/52, 맥박 150, 호흡 42회/분

숨구멍은 팽창되어있었으며, 공막 황달을 보였고 점막은 건조하였다.

경부 강직은 없었고, 아기의 얼굴, 목, 가슴까지 황달이 있었다.

다른 신체 검진 모두 정상이었다.

신경학적 검사 결과 아이는 무력했고 근긴장도는 떨어져있었다.

혈액검사와 빌리루빈 수치 결과를 기다리고 있는 상황이고, 이 때 즉시 해야하는 검사는 무엇인가?

1. 혈액 배양과 요추 천자

2. 두부 전산화단층촬영

3. 말초혈액도말과 망상적혈구 비율

4. 모유수유의 일시 중지

5. 프로칼시토닌 농도 측정

정답은 무엇일까요?

<정답> 1

<해설>

1번 보기에 대한 해설

신생아 황달에서 감별해야하는 흔한 원인은 모유수유황달, 모유황달, 혈액학적 이상, 패혈증이다. 환아의 증상은 황달이지만, 동시에 잘 먹지 못하고 무기력하며 구토와 저체온을 보인다. 이러한 증상은 신생아 패혈증, 특히 신생아 뇌수막염에서 관찰할 수 있다.

신생아 뇌수막염은 임상적으로 다양한 증상을 보이고 증상이 명확하지 않거나 비특이적일 수 있다. 더 나이든 아이들과는 달리, 뇌수막염의 전형적 증상인 목 경직을 보이지 않는다. Kernig sign과 Brudzinski's sign 역시 신생아에서 매우 드물다.

신생아 중증 감염의 조기 증상 중에는 섭식 패턴의 변화와 활동이나 깨어있는 시간의 감소도 포함된다. 밥을 안먹거나 잠에서 깨지 않을 정도로 활동성이 떨어진 아이나 밥을 잘 안 먹는 아이는 반드시 패혈증에 대한 감펼이 필요하다. 더 나이든 아이의 경우 열이 나겠지만, 신생아의 경우는 열이 나거나 저체온증을 보일 수 있다. 정상적으로 37주 이후에 분만된 아이들은 열이 날 가능성이 더 높지만 조산아의 경우 36도 미만의 저체온증을 보일 확률이 더 높다.

환아의 증상이 패혈증의 증상에 가장 들어맞는다고 본다면, 환아는 패혈증에 대한 full workup을 필요로 한다. CBC, blood culture, lumbar puncture, urinalysis, urine culture가 필요하다. 이 환아의 경우 매우 상태가 나빠보이고, 치료받지 않은 신생아 패혈증은 morbidity와 mortality를 높이기 때문에, 혈액배양을 위한 피가 채취된 이후 바로 경험적 항생제가 투여되어야한다. CSF도 반드시 채취되어야한다. 신생아의 경우 뇌압이 높아져 있다고 하더라도 요추 천자를 했을 때, fontanelle 때문에 brain herniation이 일어날 확률이 매우 낮다. CT는 반드시 필요한 검사는 아니다.

2번 보기에 대한 해설

응급 CT검사는 트라우마로 인한 뇌내 출혈을 감별할 수 있다. 두경부 외상의 경우에도 무기력함과 구토, 잘 먹지 않는 증상 등을 보일 수는 있지만 이 경우 저체온과 황달이 있으므로 패혈증이 더 의심된다.

3번 보기에 대한 해설

PBS와 reticulocyte count는 hemolysis로 인한 황달이 의심되는 환아에서는 필수 검사이다. 하지만, 이 환아의 경우는 용혈로 인한 빈혈이 아닐 가능성이 높다.

4번 보기에 대한 해설

만약 모유수유 황달이라고 하더라도 모유 수유를 잠시 중단하는 것은 치료가 아니다. 모유수유 황달의 경우 생후 3주정도에 나타나고, 신생아가 장에서 bilirubin 흡수가 늘어나서 생기는 것인데, 이 경우 생긴 고빌루빈혈증은 모유수유가 중단될 정도로 심각한 것이 아니므로 모유수유를 지속하는 것이 맞다.

5번 보기에 대한 해설

Procalcitonin은 CPR와 유사한 acute phase reactant로, 박테리아의 독소에 반응하여 분비되는 물질이다. 반면에, 바이러스 감염의 경우에는 procalcitonin의 농도가 높지 않다. 이 아이의 경우 박테리아에 의한 감염일 확률이 더 높다. 하지만 Procalcitonin 레벨을 측정하는 것으로 뇌수막염이나 패혈증이라고 진단을 내릴 수 없으므로, 검사를 내보낼 수는 있겠지만 가장 필요한 검사로 보기에는 부적절하다.

<2번 문제>

태어난지 이틀된 남아가 황달로 내원하였다. 환아는 첫 임신인 건강한 24세 여성으로부터 태어났다. 환아의 어머니는 균형잡힌 식이를 하였으며 임신기간동안 비타민을 복용하였다. 환아는 엄마의 젖을 잘 빨지 못하였다. 신체검진상 환아는 황달이 있었고, 공막황달과 큰 혀를 보였고 쉰 목소리로 울었다. 근력은 정상이었지만 다른 아이에 비해 잘 움직이는 편은 아니었다. 혈액검사는 다음과 같다.

Total bilirubin    15.3 mg/dL

Direct bilirubin   0. 7 mg/dL

TSH            11.0 uU/mL

Thyroxine (T4), serum    0.6 u/dL

환아의 증상의 원인으로 가장 적절한 것은?

1. Thyroxine 생성 결함

2. 요오드 결핍

3. 범뇌하수체저하증

4. 갑상선 형성부전

5. 경태반 TSH 수용체 항체

<정답> 4

<해설>

4번 보기에 대한 해설

선천적 갑상선 기능저하증에 대해서는 신생아 스크리닝이 진행되고 있다. 이 검사에서 신생아는 높은 RSH 농도와 감소된 T4를 보인다. 이 환아의 증상인 황달과, activity의 저하와, 잘 먹지 못하는 증상과 목쉰듯한 울음소리는 선천적 갑상선 저하증의 전형적 증상이다. 하지만, 대부분의 선천적 갑상선 기능 저하증을 가진 환아는 증상이 없고 신생아 스크리닝 검사에서 확인된다. 선천성 갑상선 기능저하증이 가장 흔한 원인은 갑상선 형성부전 (thyroid dysgenesis – aplasia, hypoplasia, ectopic gland)이다. 이 질병의 경우 진단을 빨리 내려 갑상선 호르몬(levothyroxine)을 조기에 투여하여야 신경 발달의 손상을 박을 수 있다.

보기 1번에 대한 해설

갑상선 호르몬을 생성하는 과정에서 다양한 결함은 선천성 갑상선 저하증의 원인이 될 수 있다. 하지만 갑상선 호르몬 생성의 결함은 갑상선 형성이상에 비해서는 덜 흔한 원인이다. 호르몬 형성 이상은 주로 autosomal recessive 유전에 의한 것이다.

보기 2번에 대한 해설

산모의 요오드 부족은 신생아의 갑상선 기능저하증으로 나타날 수 없다. 이 경우 치료는 아이에게 요오드를 주는 것이다. 하지만 요오드 결핍이나 endemic goiter는 선진국에서는 매우 드문 병이고 산모의 영양 상태가 임신 내내 양호하였으므로 적절한 답으로 볼 수 없다.

보기 3번에 대한 해설

pituitary failure (panhypopituitarism)에 의한 TSH 부족은 매우 심각한 상태인데, 이는 ACTH 결핍과 연관되어 있어 adrenal shock이 발생할 수 있기 때문이다. 하지만 이 환아의 경우 TSH가 높아져 있으므로 뇌하수체는 정상적으로 기능하고 있다.

보기 5번에 대한 해설

산모의 그레이브스병에서 TSH-receptor antibody가 태반을 통과하여 넘어갈 수 있다. 영향을 받은 아이의 경우 hyperthyroidism(thyrotoxicosis)가 생기는데 증상은 jitteriness, tachycardia, weight loss, poor feeding이다.