38살 산모로부터 29주에 경막외 마취 상태에서 질식분만으로 태어난지 이틀된 아이가 잘 먹지 않고, 가장 마지막으로 먹였을 때 뱉어내서 내원하였다. 아이는 토하지는 않았으며, 아직까지 태변을 누지 않았다. 신체 검진에서 아이는 전반적으로 근긴장도가 떨어져있었고, 얼굴은 편평한고 귀는 아래쪽에 달려있었다. 아이의 양손에는 손금이 하나만 나 있었고, 배는 단단하였고 팽창되어있었다. 직장수지검사상에서 항문관이 좁은 편이었고, 수지검사 후 가스와 변이 배출되었다. 배의 단순촬영 결과 직장에는 공기가 보이지 않았고, 장은 늘어나 있었다. 원인은 무엇일까?

1. Thyroxine 농도 저하로 인한 변비

2. 장 발생시 신경능선 세포의 이동에서 문제

3. 어머니의 경막외 마취로 인한 ileus

4. 농축된 태변으로 인한 장 막힘

5. 장중첩증

정답은 무엇일까요?

<정답> 2

<해설>

2번 보기에 대한 해설

아이는 다운 증후군, trisomy 21의 특징을 보이고 있다. 히스슈프롱병은 주로 다른 결함과 동반되지는 않지만, Down syndrome과는 관련성이 높다. 히스슈프롱병은 태변이 나오지 않는 환아에서 의심해보아야하는데, 이는 정상 신생아의 99%는 이틀 이내, 즉 48시간 이내에 태변을 배출하기 때문이다. 히스슈프롱병은 장내 신경이 정상적으로 발달되지 않아서 생기는 병으로, 주로 rectosigmoid region에 잘 생긴다. 문제가 생긴 부위는 이완할 수 없고 따라서 항상 수축되어있다. 잘 먹지 못하고, 배가 팽창되어있고, 태변을 배출하지 못하고, 담즙성 구토를 보이는 신생아에서는 히스슈프롱병을 의심해보아야한다. 직장수지검사를 하였을 때 squirt sign, 즉 손가락을 뺄 때 가스와 태변이 나오는 징후를 보일 수 있다.

이미지 상에서는 complete bowel obstruction을 볼 수 있다. 만약 천공이 의심되지 않는 경우에는 contrast enema로 막힌 부위를 알아낼 수 있다. 이 때 좁아진 부위에서 정상 장으로 이행하는 Tranzision zone을 관찰할 수 있는데, 정상 장은 늘어나있는 장이고 비정상은 좁아진 장이다. 진단의 gold standard는 rectal biopsy로 ganglion cell이 없는 것을 확인하는 것이다. 치료는 신경이 결손된 부위의 장을 잘라내는 것이다.

보기 4번에 대한 해설

태변 배출이 지연될 때 생각해보아야할 다른 진단에는 meconium ileus도 있다. Meconium ileus는 cystic fibrosis의 가장 초기 징후일 수 있다. Cystic fibrosis(낭성 섬유종)는 Cl transport가 비정상적으로 이루어져 다수의 장기에 지속적으로 점액이 분비되게 되는 병이다. 이 경우 태변은 풀처럼 매우 끈적끈적하고 장 내에서 배출되기 힘든 형태가 되어 회장에 축적되게 되고, 이 경우 대장은 상대적으로 덜 사용되며 좁은 형태를 보인다(microolon). 히스슈프렁 병과는 달리, DRE상에서 태변이 배출되지 않는다. Meconium ileus는 다운 증후군과도 더욱 관련이 없으므로 이 증례에서 meconium ileus는 적절한 답이 되지 못한다.

보기 1번에 대한 해설

다운증후군은 선천성 갑상선 저하증과도 관련이 되어있다. 하지만, 대부분의 (>95%) 갑상선 저하증 신생아는 신생아기에 증상이 없는데, 이는 어머니의 thyroxine이 태반을 거쳐 아이에게 전달되기 때문이다. 변비는 이후에 발생하는 증상이다. 게다가, 환아의 DRE 검사 소견은 선천성 갑상선 저하증 환아의 특징적인 소견으로 볼 수 없다.

보기 3번에 대한 해설

Magnesium sulfate, opiates, ganglionic blocking agaents와 같은 일부 약물이 분만되기 전에 어머니에게 투여되는 경우 태변의 배출이 지연될 수 있다. 하지만 DRE 소견과 환아의 증상의 정도는 약물로 인한 증상으로 보기 힘들다.

보기 5번에 대한 해설

장충첩증은 장이 막히는 가장 흔한 요인으로, 6-36개월 사이의 환아에게 잘 발생한다. 증상은 간헐적인 심한 복통으로 나타난다. 이 병은 출생시에 태변 배출이 지연되는 것과는 관련이 적기 때문에 진단으로는 부적절하다.